Doenças de sobrecarga lisossomal
Uma doença hereditária que leva à acumulação de gorduras e colesterol nas células. Afeta sobretudo o fígado. Pode começar nos primeiros meses de vida ou mais tarde.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças de sobrecarga lisossomal”.
Falta nas células uma enzima chamada lipase ácida lisossomal. Esta enzima decompõe as gorduras e o colesterol. Quando falta, as gorduras acumulam-se nas células, sobretudo no fígado. O fígado aumenta e, com o tempo, pode endurecer.
A doença tem duas formas. A forma grave começa nas primeiras semanas de vida e é a mais rara. A forma mais ligeira começa na infância ou na idade adulta.
Nas análises ao sangue, os valores do fígado e o colesterol podem estar altos. Mede-se no sangue a atividade da enzima; também pode usar-se uma gota de sangue seco. O diagnóstico é confirmado por um teste genético que analisa o gene LIPA.
Existe um tratamento enzimático aprovado especificamente para esta doença. Na forma dos primeiros meses de vida, o diagnóstico e o tratamento precoces são muito importantes. Nos bebés dá-se também uma dieta especial com restrição de gorduras e suplementos de vitaminas. Em algumas pessoas pode ser considerado um transplante de células estaminais ou de fígado. O colesterol e o fígado são vigiados com regularidade. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A doença transmite-se por hereditariedade recessiva. A mãe e o pai são geralmente portadores saudáveis. Num casal de portadores, em cada gravidez a probabilidade de ter um filho com a doença é de 1 em 4. Nos casamentos entre familiares, este tipo de doenças pode ser mais frequente. Testar os irmãos é importante para um tratamento precoce. Recomenda-se aconselhamento genético.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Lysosomal acid lipase deficiency · GeneReviews: Lysosomal Acid Lipase Deficiency
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Ligações verificadas em 8 de outubro de 2026.
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
No registo internacional da deficiência de lipase ácida lisossomal (LAL), foram analisados 29 doentes com forma grave iniciada na primeira infância.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 1 estudo de intervenção ativo para esta doença. 1 está a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 · em investigação (experimental)A recrutarNCT04532047
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
Foram comparados os registos de 19 pares de irmãos com síndrome de Hunter.
EUANovos tratamentos e aprovações
A FDA aprovou o rebisufligene etisparvovec para crianças com síndrome de Sanfilippo tipo A (MPS IIIA).
ChinaInvestigação e ensaios clínicos
Na China, 6 crianças com doença de Pompe de início infantil receberam uma dose única de terapia génica.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:275761
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: 5C56.0Y
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.