EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Terapia génica com células estaminais na LDM: benefício a longo prazo em crianças tratadas antes dos sintomas
Estudo publicado numa revista e revisto por cientistas independentes. Ainda assim, um único estudo não é conclusivo; os resultados têm de ser replicados.
Foram publicados os resultados a longo prazo do atidarsagene autotemcel, uma terapia génica com células estaminais, na leucodistrofia metacromática (LDM). Os 39 doentes tratados em Milão foram comparados com 49 doentes não tratados. Um dos grupos era formado por crianças com a forma infantil tardia, tratadas antes do início dos sintomas. Todas estas crianças estavam vivas aos 6 anos sem perda grave de mobilidade. Nas crianças do mesmo tipo que não foram tratadas, esta taxa foi zero. Morreram três doentes; os investigadores consideraram que estas mortes não estavam relacionadas com o tratamento.
O que significa para os doentes e as famílias?
O benefício do tratamento é maior quando é administrado antes do início dos sintomas, o que mostra a importância do diagnóstico precoce e do rastreio familiar. Na Turquia, o acesso depende dos processos da TİTCK (Agência Turca de Medicamentos e Dispositivos Médicos) e do SGK (Instituto de Segurança Social da Turquia).
Fonte
Artigo científico: Long-Term Effects of Atidarsagene Autotemcel for Metachromatic Leukodystrophy. The New England Journal of Medicine, 2025. DOI: 10.1056/NEJMoa2405727 · PubMed 40267426
A página da fonte foi aberta e lida a 7 de outubro de 2026. Resumo preparado pela equipa editorial da Doktorclub e traduzido do turco; ainda não foi revisto por um médico (está a ser constituído um conselho científico).
Esta página é uma tradução do original em turco.
Doença relacionada: Leucodistrofia metacromática (LDM)
Esta página dá a conhecer um avanço; não é uma recomendação de tratamento. É o seu médico quem decide se um tratamento é adequado para si.