Doenças de sobrecarga lisossomal
Uma doença hereditária do sistema nervoso. A bainha protetora que envolve os nervos deteriora-se. As capacidades de andar, falar e aprender diminuem progressivamente.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças de sobrecarga lisossomal”.
Uma alteração no gene ARSA reduz a enzima arilsulfatase A. Esta enzima decompõe gorduras chamadas sulfatídeos. Os sulfatídeos acumulam-se nas células que formam a bainha dos nervos. Esta bainha chama-se mielina. Com o tempo, a mielina deteriora-se no cérebro, na medula espinhal e nos nervos.
A doença tem três formas. A forma mais frequente começa geralmente no segundo ano de vida.
A ressonância magnética ao cérebro pode mostrar a perda de mielina. Mede-se a enzima no sangue e os sulfatídeos na urina. O teste genético analisa os genes ARSA e PSAP. Numa criança muito pequena, a primeira ressonância pode ser normal.
Existe uma terapia génica aprovada para algumas crianças diagnosticadas antes de os sintomas começarem ou muito cedo. Em algumas crianças nesta fase pode também ser considerado um transplante de células estaminais. Nos outros casos, faz-se tratamento de apoio que alivia os sintomas. Por isso, o diagnóstico precoce é muito importante. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A doença transmite-se de forma recessiva. A mãe e o pai são, em geral, portadores saudáveis. Num casal de portadores, em cada gravidez a probabilidade de ter um filho com a doença é de 1 em 4. Nos casamentos entre familiares, este tipo de doenças pode ser mais frequente. O aconselhamento genético orienta a família.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Metachromatic leukodystrophy · NORD: Metachromatic Leukodystrophy
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Ligações verificadas em 8 de outubro de 2026.
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Foram publicados os resultados a longo prazo do atidarsagene autotemcel, uma terapia génica com células estaminais, na leucodistrofia metacromática (LDM).
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 4 estudos de intervenção ativos para esta doença. Neste momento nenhum está a recrutar; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT02171104
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT04283227
Estudo sem medicamento (dispositivo, procedimento, cuidados, etc.)Ainda não recrutaNCT03725670
Estudo sem medicamento (dispositivo, procedimento, cuidados, etc.)Ainda não recrutaNCT07046338
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
Foram comparados os registos de 19 pares de irmãos com síndrome de Hunter.
EUANovos tratamentos e aprovações
A FDA aprovou o rebisufligene etisparvovec para crianças com síndrome de Sanfilippo tipo A (MPS IIIA).
ChinaInvestigação e ensaios clínicos
Na China, 6 crianças com doença de Pompe de início infantil receberam uma dose única de terapia génica.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:512 · ICD-11 5C56.02
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.