Coreia do SulInvestigação e ensaios clínicos
86 doentes com LAM na Coreia do Sul: a função pulmonar está geralmente preservada no diagnóstico
Na Coreia do Sul, foram estudadas 86 mulheres com LAM de 20 centros.
Publicação revista por paresLAM
Doenças raras
Novidades
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
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InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
ELA: inibidor de RIPK1 experimental, tomado por via oral, não mostrou benefício num ensaio de fase 2
O estudo HIMALAYA, publicado na The Lancet Neurology, analisou na ELA um medicamento experimental.
Publicação revista por paresELA
UEPolítica de saúde
Comissão de saúde do Parlamento Europeu pede um plano de ação para as doenças raras
A Comissão de Saúde Pública do Parlamento Europeu aprovou, com 33 votos, um relatório que pede à Comissão Europeia um plano de ação para as doenças raras.
Declaração ou regulamentação oficial
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Na FOP, o garetosmab reduziu claramente a formação de osso novo num ensaio de fase 3
Participaram no ensaio 63 adultos de 16 países.
Publicação revista por paresFOP
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
Síndrome de Hunter: irmãos que começaram a terapia enzimática em bebés evoluíram melhor
Foram comparados os registos de 19 pares de irmãos com síndrome de Hunter.
Publicação revista por paresMPS II
MundialPolítica de saúde
Associação Internacional de Nefrologia Pediátrica publica recomendações de diagnóstico e tratamento da SHUa em crianças
A Associação Internacional de Nefrologia Pediátrica publicou recomendações para o diagnóstico e o tratamento da SHU atípica em crianças.
Publicação revista por paresSHUa
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Criado um modelo que prevê o risco de recaída a 2 anos na vasculite associada a ANCA
Os investigadores voltaram a analisar os dados de um grande estudo de medicamentos.
Publicação revista por paresGPA (Wegener)
UENovos tratamentos e aprovações
Leriglitazona aprovada na UE para rapazes dos 2 aos 12 anos com adrenoleucodistrofia cerebral
Na Europa, foi autorizada a leriglitazona, tomada por via oral, para a adrenoleucodistrofia cerebral.
Aprovação oficial do medicamentoX-ALD
EUANovos tratamentos e aprovações
Aprovado nos EUA o primeiro medicamento para as alterações do equilíbrio na ataxia-telangiectasia: levacetilleucina
A agência norte-americana do medicamento (FDA) aprovou a levacetilleucina para as alterações do equilíbrio e da marcha na ataxia-telangiectasia (A-T).
Aprovação oficial do medicamentoA-T
EUANovos tratamentos e aprovações
FDA aprova rebisufligene etisparvovec, primeiro tratamento para a síndrome de Sanfilippo tipo A
A FDA aprovou o rebisufligene etisparvovec para crianças com síndrome de Sanfilippo tipo A (MPS IIIA).
Aprovação oficial do medicamentoMPS IIIA
ChinaInvestigação e ensaios clínicos
DL-3-n-butilftalida oral na SCA3 mostrou uma pequena diferença na pontuação de ataxia num estudo com placebo
Na China, realizou-se um estudo controlado por placebo, com a duração de um ano, em doentes com SCA3.
Publicação revista por paresSCA3
MundialInvestigação e ensaios clínicos
No pénfigo, o efgartigimod subcutâneo não trouxe benefício adicional aos corticoides num ensaio de fase 3
Participaram no ensaio 222 adultos com pénfigo moderado a grave.
Publicação revista por paresPénfigo vulgar
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Enzima ADAMTS13 recombinante na PTT congénita: publicados os resultados finais do estudo de fase 3
Participaram no estudo 48 pessoas com PTT congénita, com idades entre os 3 e os 68 anos.
Publicação revista por paresPTT
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Na narcolepsia tipo 1, o oveporexton oral aumentou o estado de vigília em dois ensaios de fase 3
Os dois ensaios de fase 3 incluíram, no total, 273 pessoas.
Publicação revista por paresNarcolepsia tipo 1
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Gildeuretinol oral na doença de Stargardt: num estudo de dois anos, o crescimento da lesão no fundo do olho abrandou ligeiramente
Nos EUA, foi realizado em 7 centros um estudo de dois anos com placebo.
Publicação revista por paresStargardt
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Estudo internacional que acompanha a evolução da síndrome de Leigh publicou os dados dos primeiros 74 doentes
Pessoas com síndrome de Leigh estão a ser seguidas regularmente em cinco centros, a cada 3 a 6 meses.
Publicação revista por paresSíndrome de Leigh
UENovos tratamentos e aprovações
UE aprova a trofinetida para os sintomas comportamentais da síndrome de Rett
A Comissão Europeia aprovou a 20 de agosto de 2026 a trofinetida para a síndrome de Rett.
Aprovação oficial do medicamentoRett
EUANovos tratamentos e aprovações
Aprovação acelerada do pariglasgene brecaparvovec, primeira terapia génica para a GSD tipo Ia
Pela via de aprovação acelerada, a FDA aprovou o pariglasgene brecaparvovec para a glicogenose tipo Ia.
Aprovação oficial do medicamentoGSD Ia
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Drepanocitose: a arginina por via intravenosa não mostrou benefício nas crises de dor num ensaio de fase 3
O estudo STArT, publicado no JAMA, analisou a arginina nas crises de dor da drepanocitose.
Publicação revista por paresDrepanocitose
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Tratamento com ruxolitinib para a HLH em crianças considerado seguro num estudo pequeno
Nos Estados Unidos, foi testado em crianças com linfo-histiocitose hemofagocítica (HLH) um tratamento com ruxolitinib por via oral.
Publicação revista por paresHLH