TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Crianças com DCP no Hacettepe: valores respiratórios mais baixos quando a Pseudomonas se instala no pulmão
A Universidade Hacettepe analisou os registos de 290 doentes com DCP.
Publicação revista por paresDCP
Doenças raras
Novidades
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
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TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Guillain-Barré após a COVID-19 em Istambul: a forma que afeta a bainha dos nervos foi mais frequente
Num estudo multicêntrico realizado em Istambul, foram comparados doentes com síndrome de Guillain-Barré.
Publicação revista por paresGuillain-Barré
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Bursa, foi estudada a passagem de jovens com HSC do pediatra para o médico de adultos
Na Universidade Uludağ de Bursa, foi estudada a passagem de 29 jovens com HSC (hiperplasia suprarrenal congénita) do pediatra para o médico de adultos.
Publicação revista por paresHCSR
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Turquia, mais de um terço de 104 doentes com HPN tratados com eculizumab referiram cansaço grave
Na Turquia, foi feito um inquérito presencial a 104 doentes com HPN em 18 centros.
Publicação revista por paresHPN
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
200 doentes com sarcoidose pulmonar em fase inicial em Istambul: a doença reativou-se em cerca de um quinto
A Universidade Koç seguiu durante até 15 anos 200 doentes com diagnóstico confirmado por biópsia.
Publicação revista por paresSarcoidose
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
40 bebés com espasmos infantis em Ancara: corticoide oral e ACTH deram resultados semelhantes
A Universidade Gazi estudou 40 bebés com espasmos infantis.
Publicação revista por paresSíndrome de West
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Ancara, foram detetados achados na RM cerebral de mais de metade das crianças com síndrome de Noonan
A Universidade de Ancara analisou as RM cerebrais de crianças com síndrome de Noonan.
Publicação revista por paresNoonan
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
95 adultos com CVID em Konya: um terço tem uma doença das glândulas hormonais
Foram estudados 95 adultos com CVID seguidos em Konya.
Publicação revista por paresIDCV
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Síndrome miasténica congénita em 133 crianças de 28 centros na Turquia: o diagnóstico atrasa em média 2 anos
Na Turquia, foram estudadas 133 crianças de 28 centros.
Publicação revista por paresMiastenia congénita
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Estudo da síndrome de Sotos em 14 centros da Turquia: analisadas 48 crianças
Os 14 centros da Turquia estudaram em conjunto crianças com síndrome de Sotos e com a síndrome de Malan, que se lhe assemelha.
Publicação revista por paresSotos
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Válvula como segunda cirurgia no glaucoma congénito: em Ancara, o sucesso diminuiu claramente em 5 anos
A Universidade Gazi estudou os olhos de 27 crianças.
Publicação revista por paresGlaucoma congénito
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Elazığ, 11 crianças com XLA: diagnóstico com mediana de 4,5 anos e menos infeções com o tratamento
Na Universidade Fırat, em Elazığ, foram analisados os registos de longo prazo de crianças com agamaglobulinemia ligada ao X.
Publicação revista por paresXLA (Bruton)
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Síndrome de Bundgaard diagnosticada pela primeira vez na Turquia
Em Diyarbakır, foi detetada a síndrome de Bundgaard, uma perturbação hereditária do ritmo cardíaco, num doente de 41 anos que recorreu aos serviços de saúde por tonturas e dor no peito.
Notícia de imprensaBundgaard
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Istambul, testada em 14 crianças com síndrome de Bardet-Biedl uma forma simples de medir o risco cardíaco e de diabetes
Foram estudadas 14 crianças na Faculdade de Medicina de Istambul.
Publicação revista por paresBardet-Biedl
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Ancara, 91 cirurgias de Hirschsprung em 17 anos: a maioria dos problemas a longo prazo resolveu-se sem cirurgia
Num centro de cirurgia pediátrica em Ancara, foram analisados 91 doentes com doença de Hirschsprung.
Publicação revista por paresHirschsprung
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Izmir, foram criados modelos de córnea a partir de células de doentes com aniridia e testados dois medicamentos em laboratório
Investigadores de Izmir produziram pequenos modelos de córnea a partir de células de doentes com aniridia.
Publicação revista por paresAniridia
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Terapia génica administrada a um doente com hemofilia B grave na Universidade de Gaziantep
Um doente com diagnóstico de hemofilia B grave recebeu terapia génica no Hospital da Universidade de Gaziantep.
Notícia de imprensaHemofilia
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Cirurgia das artérias pulmonares em 6 crianças com HPTEC em Istambul: a pressão desceu claramente
Na Universidade de Mármara, entre 2011 e 2025, foram realizadas 7 cirurgias em 6 doentes com menos de 18 anos.
Publicação revista por paresHPTEC
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Hiperoxalúria primária em 88 crianças de 15 centros na Turquia: perda renal frequente quando o diagnóstico é tardio
Na Turquia, nefrologistas pediátricos analisaram crianças com hiperoxalúria primária a partir de um registo nacional.
Publicação revista por paresHP1
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
134 adultos com PKU diagnosticados por rastreio neonatal em Istambul: quem gere a própria dieta tem melhores resultados
Foram estudados 134 adultos com fenilcetonúria seguidos na Faculdade de Medicina de Istambul.
Publicação revista por paresPKU