أمراض الاختزان الليزوزومي
مرض وراثي ينتج عن تراكم نوع من الدهون في الخلايا. ويتأثر الكبد والطحال والرئتان. وفي النوع الشديد يتأثر الدماغ أيضًا.
غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض الاختزان الليزوزومي».
ينقص في الخلايا إنزيم يُسمّى السفينغومياليناز الحمضي. ولهذا لا يمكن تفكيك دهن يُسمّى السفينغوميالين، فيتراكم في الخلايا. ويتأثر الكبد والطحال والرئتان ونخاع العظم. وفي النوع الشديد يتأثر الدماغ أيضًا.
للمرض نوع شديد يظهر في الرضاعة (النوع A) ونوع أخفّ (النوع B). وتُرى أيضًا أنواع بينهما. وتختلف العلامات كثيرًا من شخص لآخر.
يفحص الطبيب المريض ويقيّم حجم الكبد والطحال. ويُقاس نشاط إنزيم السفينغومياليناز الحمضي في الدم. ويتأكد التشخيص بفحص جيني يفحص جين SMPD1.
يوجد علاج إنزيمي معتمد خاص بهذا المرض. ويقلّل هذا العلاج التراكم في الكبد والطحال والرئتين. لكنه لا يؤثر في التأثيرات على الدماغ. والدعم الغذائي ودعم التنفس والعلاج الطبيعي والمتابعة المنتظمة جزء من الرعاية أيضًا. ويجب على من لديهم طحال متضخّم تجنّب الرياضات التي فيها احتكاك. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.
ينتقل المرض بالوراثة المتنحية. وعادةً ما يكون الأم والأب سليمين لكنهما حاملان للجين. وفي كل حمل لزوجين حاملين للجين، يكون احتمال إصابة الطفل 1 من كل 4. وقد تكون مثل هذه الأمراض أكثر شيوعًا في زواج الأقارب. ويمكن إجراء فحص الحاملين للجين والفحص أثناء الحمل. ويُنصح بالاستشارة الوراثية.
المصدر: MedlinePlus Genetics: Niemann-Pick disease · GeneReviews: Acid Sphingomyelinase Deficiency · NORD: Acid Sphingomyelinase Deficiency
هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.
منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.
لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu
تم التحقق من الروابط في 8 أكتوبر 2026.
لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
نُشرت النتائج النهائية للعلاج الإنزيمي olipudase alfa لدى البالغين المصابين بعوز إنزيم السفينغوميليناز الحمضي.
التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.
لا يسجّل موقع ClinicalTrials.gov حاليًا أي دراسات تداخلية نشطة لهذا المرض. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.
عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية
دوليالأبحاث والتجارب السريرية
قورنت سجلات 19 زوجًا من الأشقاء المصابين بمتلازمة هنتر.
الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على rebisufligene etisparvovec للأطفال المصابين بمتلازمة سانفيليبو من النوع A (MPS IIIA).
الصينالأبحاث والتجارب السريرية
في الصين، أُعطي 6 أطفال مصابين بداء بومبي الذي يبدأ في سن الرضاعة جرعة واحدة من العلاج الجيني.
تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.
رمز Orphanet: ORPHA:618899
لم يُعثر على مدخل مطابق في ICD-11.
تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.
تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.