أمراض الاستقلاب الخلقية
مرض وراثي من أمراض دورة اليوريا. يتراكم الأرجينين والأمونيا في الدم ببطء. وغالبًا ما يسبّب تيبّسًا في الساقين وتأخّرًا في النمو.
غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر
يوجد في Orphanet دليل إرشادي لأطباء الطوارئ حول هذا المرض (اللغة: الفرنسية). عرض في Orphanet
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض الاستقلاب الخلقية».
الأرجيناز إنزيم يقوم بالخطوة الأخيرة في دورة اليوريا. وفي هذا المرض يكون الإنزيم ناقصًا أو ضعيف العمل. فيتراكم حمض أميني يُسمّى الأرجينين في الدم. وقد ترتفع الأمونيا أيضًا. ويؤثر هذا التراكم في الجهاز العصبي أكثر من غيره.
يبدو الرضّع غالبًا أصحّاء في الأشهر الأولى. وتبدأ العلامات عادةً بين عمر 1 و3 سنوات.
يُقاس مستوى الأرجينين والأمونيا في الدم. ويتأكد التشخيص بالفحص الجيني. وعند الحاجة يُقاس الإنزيم في خلايا الدم الحمراء. وفي بعض البلدان يُكتشف المرض بفحص حديثي الولادة.
يتولّى فريق الأمراض الاستقلابية الرعاية. والأساس نظام غذائي خاص يحدّ من البروتين والأرجينين. وتُعطى الأحماض الأمينية اللازمة في حليب علاجي خاص. ويمكن استخدام علاجات تساعد على التخلص من النيتروجين. ويوجد في أوروبا والولايات المتحدة علاج إنزيمي معتمد خاص بهذا المرض. والعلاج الطبيعي مهم للتيبّس. وتُتابَع مستويات الدم بانتظام. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.
ينتقل المرض بالوراثة المتنحية. وغالبًا ما يكون الأم والأب سليمين لكنهما حاملان للجين. وفي كل حمل لزوجين حاملين للجين، يكون احتمال إصابة الطفل 1 من كل 4. ويزداد احتمال حمل الجين نفسه في زواج الأقارب. ويُنصح بالاستشارة الوراثية للعائلة.
المصدر: MedlinePlus Genetics: Arginase deficiency · NORD: Arginase-1 Deficiency · EMA: Loargys (EPAR)
هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.
منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.
لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu
تم التحقق من الروابط في 8 أكتوبر 2026.
لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.
الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة
منحت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) موافقتها على علاج عوز الأرجيناز 1 بدواء pegzilarginase.
التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.
أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب
يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 1 من الدراسات التداخلية النشطة. لا تستقبل أيٌّ منها مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.
سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):
مرحلة متوسطة: يُختبر التأثير في مجموعة صغيرة · المرحلة 1 / المرحلة 2 · قيد البحث (تجريبي)لم تبدأ استقبال المشاركينNCT07773246
عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية
الاتحاد الأوروبيعلاجات وموافقات جديدة
حصل leriglitazone، الذي يؤخذ عن طريق الفم، على إذن في أوروبا لعلاج الحثل الكظري الدماغي للمادة البيضاء.
الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة
منحت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) موافقة مُعجَّلة على pariglasgene brecaparvovec لعلاج داء اختزان الغليكوجين من النوع Ia.
أوروباالأبحاث والتجارب السريرية
تُوبع 58 مريضًا من 34 مركزًا في سبع دول أوروبية.
تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.
رمز Orphanet: ORPHA:90 · ICD-11 5C50.A2
تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.
تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.