الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
دعم النطق المبكر لدى الرضّع المصابين بالغالاكتوزيميا كان أكثر فاعلية من الرعاية المعتادة
من الشائع ظهور مشكلات في النطق واللغة لدى المصابين بالغالاكتوزيميا.
أمراض الاستقلاب الخلقية
مشكلة وراثية في معالجة السكر. لا يستطيع الجسم استخدام سكر الغالاكتوز الموجود في الحليب. وإذا لم يُعالَج تبدأ لدى الرضيع مشكلات شديدة في الكبد في الأيام الأولى.
غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر
يوجد في Orphanet دليل إرشادي لأطباء الطوارئ حول هذا المرض (اللغة: الفرنسية). عرض في Orphanet
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض الاستقلاب الخلقية».
الغالاكتوز جزء من سكر الحليب. ويوجد في حليب الأم وفي منتجات الحليب. وفي هذا المرض لا يكاد يعمل الإنزيم الذي يفكّك الغالاكتوز. فيتراكم الغالاكتوز ونواتجه؛ ويضرّ ذلك بالكبد والدماغ والعين والكلى.
يبدو الرضيع سليمًا عند الولادة. وعندما يبدأ بتناول الحليب قد تظهر العلامات خلال أيام قليلة.
في بلدان كثيرة يُكتشف بفحص دم الكعب لحديثي الولادة. ويُقاس نشاط الإنزيم ونواتج الغالاكتوز في كريات الدم الحمراء. ويدعم الفحص الجيني التشخيص.
أهم خطوة هي البدء فورًا بنظام غذائي خالٍ من سكر الحليب. ويُعطى حليب صناعي خالٍ من الغالاكتوز بدلًا من حليب الأم والحليب الصناعي العادي. ويستمر النظام الغذائي مدى الحياة. وقد يلزم علاج النطق والدعم التعليمي والدعم الهرموني. ويُتابَع النمو والعين بانتظام. ويجري البحث عن أدوية جديدة خاصة بهذا المرض. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.
ينتقل المرض بالوراثة المتنحية. ويكون الأم والأب عادةً حاملين للجين وأصحّاء. وفي كل حمل لزوجين حاملين للجين، يكون احتمال إصابة الطفل 1 من كل 4. وفي زواج الأقارب يزداد احتمال أن يجتمع شخصان حاملان للجين. وترشد الاستشارة الوراثية العائلة.
المصدر: MedlinePlus Genetics: Galactosemia · NORD: Galactosemia
هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.
منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.
لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.
لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu
لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
من الشائع ظهور مشكلات في النطق واللغة لدى المصابين بالغالاكتوزيميا.
التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.
لا يسجّل موقع ClinicalTrials.gov حاليًا أي دراسات تداخلية نشطة لهذا المرض. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.
عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية
الاتحاد الأوروبيعلاجات وموافقات جديدة
حصل leriglitazone، الذي يؤخذ عن طريق الفم، على إذن في أوروبا لعلاج الحثل الكظري الدماغي للمادة البيضاء.
الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة
منحت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) موافقة مُعجَّلة على pariglasgene brecaparvovec لعلاج داء اختزان الغليكوجين من النوع Ia.
أوروباالأبحاث والتجارب السريرية
تُوبع 58 مريضًا من 34 مركزًا في سبع دول أوروبية.
تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.
رمز Orphanet: ORPHA:79239 · ICD-11 5C51.40
تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.
تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.