→ جميع الأمراض

أمراض الاستقلاب الخلقية

الغالاكتوزيميا التقليدية

مشكلة وراثية في معالجة السكر. لا يستطيع الجسم استخدام سكر الغالاكتوز الموجود في الحليب. وإذا لم يُعالَج تبدأ لدى الرضيع مشكلات شديدة في الكبد في الأيام الأولى.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

يوجد في Orphanet دليل إرشادي لأطباء الطوارئ حول هذا المرض (اللغة: الفرنسية). عرض في Orphanet

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض الاستقلاب الخلقية».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

الغالاكتوز جزء من سكر الحليب. ويوجد في حليب الأم وفي منتجات الحليب. وفي هذا المرض لا يكاد يعمل الإنزيم الذي يفكّك الغالاكتوز. فيتراكم الغالاكتوز ونواتجه؛ ويضرّ ذلك بالكبد والدماغ والعين والكلى.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

يبدو الرضيع سليمًا عند الولادة. وعندما يبدأ بتناول الحليب قد تظهر العلامات خلال أيام قليلة.

  • صعوبة في الرضاعة وقيء
  • الوهن وعدم اكتساب الوزن
  • اليرقان (الصفيراء) وتلف الكبد
  • الميل إلى النزف
  • عدوى شديدة في الدم
  • الساد في العين، أي تعتّم العدسة
  • صعوبات في الكلام والتعلّم لاحقًا
  • قصور مبكر في المبيضين لدى الفتيات (شائع جدًا)

كيف يُشخَّص؟

في بلدان كثيرة يُكتشف بفحص دم الكعب لحديثي الولادة. ويُقاس نشاط الإنزيم ونواتج الغالاكتوز في كريات الدم الحمراء. ويدعم الفحص الجيني التشخيص.

العلاج والرعاية

أهم خطوة هي البدء فورًا بنظام غذائي خالٍ من سكر الحليب. ويُعطى حليب صناعي خالٍ من الغالاكتوز بدلًا من حليب الأم والحليب الصناعي العادي. ويستمر النظام الغذائي مدى الحياة. وقد يلزم علاج النطق والدعم التعليمي والدعم الهرموني. ويُتابَع النمو والعين بانتظام. ويجري البحث عن أدوية جديدة خاصة بهذا المرض. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

ينتقل المرض بالوراثة المتنحية. ويكون الأم والأب عادةً حاملين للجين وأصحّاء. وفي كل حمل لزوجين حاملين للجين، يكون احتمال إصابة الطفل 1 من كل 4. وفي زواج الأقارب يزداد احتمال أن يجتمع شخصان حاملان للجين. وترشد الاستشارة الوراثية العائلة.

المصدر: MedlinePlus Genetics: Galactosemia · NORD: Galactosemia

معلومات أساسية

ما مدى شيوعه؟
حالات جديدة سنويًا: 1-9 من كل 100 000 (أوروبا)
كيف يُورَّث؟
جسمية متنحية
متى يبدأ عادةً؟
الرضاعة, فترة حديثي الولادة
الجين/الجينات المعنية
GALT

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

أدلة ذات صلة بهذا المرض

  • النظام الغذائي الخاص والتغذية الطبية · النظام الغذائي الاستقلابي، ومتابعة الدم، والأغذية الطبية وتقرير SGK، وخطة أيام المرض، والأنبوب وصعوبة البلع، والطعام في المدرسة، وتحذير من المكمّلات
  • المرض النادر في المدرسة · إبلاغ المدرسة، والدواء وخطة الطوارئ، والدمج وBEP، وغرفة التعليم الداعم، والغياب، وترتيبات LGS/YKS، والتنمّر بين الأقران.

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول الغالاكتوزيميا

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

لا يسجّل موقع ClinicalTrials.gov حاليًا أي دراسات تداخلية نشطة لهذا المرض. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

أمراض الاستقلاب الخلقية: مستجدات أخرى

الاتحاد الأوروبيعلاجات وموافقات جديدة

الموافقة في الاتحاد الأوروبي على leriglitazone للأطفال الذكور من عمر 2 إلى 12 سنة المصابين بالحثل الكظري الدماغي للمادة البيضاء

حصل leriglitazone، الذي يؤخذ عن طريق الفم، على إذن في أوروبا لعلاج الحثل الكظري الدماغي للمادة البيضاء.

موافقة رسمية على الدواءX-ALD
الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:79239 · ICD-11 5C51.40

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.