داء اختزان الغليكوجين من النوع الثالث (داء كوري-فوربس)

ماذا يحدث في هذا المرض؟

يخزّن الجسم السكر في الكبد والعضلات على شكل غليكوجين. وعند الصيام يُفكَّك هذا المخزون ليمدّ الجسم بالطاقة. وفي هذا المرض ينقص إنزيم يقوم بعملية التفكيك هذه. فلا يُفكَّك الغليكوجين بالكامل ويتراكم في الأنسجة. ويتأثر الكبد والعضلات أكثر من غيرهما.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

تبدأ العلامات غالبًا في السنة الأولى من العمر. وقد يختلف مسار المرض من شخص لآخر.

• تضخّم الكبد وانتفاخ البطن (شائع جدًا)
• انخفاض سكر الدم عند الصيام (لدى نحو النصف)
• عدم اكتساب الوزن وبطء النمو
• ارتفاع الدهون في الدم
• ضعف العضلات في الأعمار المتقدمة (في النوع 3a)
• تثخّن عضلة القلب (أحيانًا)

كيف يُشخَّص؟

يُقاس في الدم السكر والكيتونات وإنزيمات الكبد والدهون وإنزيم العضلات. ويتأكد التشخيص بفحص جيني يُظهر التغيّر في جين AGL. وتُجرى أيضًا صورة بالموجات فوق الصوتية للكبد وفحوص للقلب.

العلاج والرعاية

العلاج الأساسي هو النظام الغذائي. ومن المهم تجنّب الصيام الطويل وتناول وجبات متكررة غنية بالبروتين. ويمكن استخدام أطعمة بطيئة الهضم في الليل، مثل نشا الذرة النيء. ويُقاس سكر الدم والكيتونات في المنزل. وتُتابَع حالة الكبد والقلب والعضلات بانتظام. وفي حالات تضرّر الكبد الشديد قد يُنظر في الزراعة. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

ينتقل المرض بالوراثة المتنحية. وغالبًا ما يكون الأم والأب سليمين لكنهما حاملان للجين. وفي كل حمل لزوجين حاملين للجين، يكون احتمال إصابة الطفل 1 من كل 4. ويزداد احتمال حمل الجين نفسه في زواج الأقارب. ويُنصح بالاستشارة الوراثية للعائلة.