→ جميع الأمراض

أمراض الاستقلاب الخلقية

عدم تحمّل الفركتوز الوراثي (HFI)

مشكلة وراثية في استخدام السكر. لا يستطيع الجسم معالجة الفركتوز، وهو سكر الفاكهة. وتسبّب الأطعمة التي تحتوي على الفركتوز القيء وانخفاض سكر الدم.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

يوجد في Orphanet دليل إرشادي لأطباء الطوارئ حول هذا المرض (اللغة: الفرنسية, الإنجليزية). عرض في Orphanet

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض الاستقلاب الخلقية».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

الفركتوز سكر يوجد في الفاكهة وفي سكر المائدة. ويفكّكه الكبد بواسطة إنزيم يُسمّى الألدولاز B. وفي هذا المرض لا يعمل هذا الإنزيم بشكل كافٍ. فعند تناول الفركتوز تتراكم مادة ضارة في الكبد. وينخفض سكر الدم أيضًا.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

تظهر العلامات غالبًا عندما يبدأ الرضيع بتناول الفاكهة أو العصير أو الأطعمة المحلّاة.

  • الغثيان والقيء وألم البطن
  • الانتفاخ والإسهال
  • انخفاض سكر الدم
  • عدم اكتساب الوزن لدى الرضيع
  • اليرقان وتضخّم الكبد
  • النفور من الحلويات والفاكهة (شائع)

كيف يُشخَّص؟

يقيّم الطبيب العلامات والتاريخ الغذائي. ويُشخَّص المرض اليوم غالبًا بفحص جيني يُجرى على عينة دم. أما اختبارات التحميل التي كانت تُستخدم سابقًا فهي محفوفة بالمخاطر.

العلاج والرعاية

العلاج الأساسي نظام غذائي خالٍ من الفركتوز. ويُخطَّط هذا النظام مع أخصائي تغذية. وإذا شُخّص المرض مبكرًا والتُزم بالنظام الغذائي، يمكن للمصابين أن يعيشوا حياة طبيعية. ويساعد التشخيص المبكر على منع تضرّر الكبد والكلى. ويُجري الطبيب فحوصًا منتظمة. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

ينتقل المرض بالوراثة المتنحية. وغالبًا ما يكون الأم والأب سليمين لكنهما حاملان للجين. وفي كل حمل لزوجين حاملين للجين، يكون احتمال إصابة الطفل 1 من كل 4. ويزداد احتمال حمل الجين نفسه في زواج الأقارب. ويُنصح بالاستشارة الوراثية للعائلة.

المصدر: MedlinePlus Genetics: Hereditary fructose intolerance · NORD: Fructose Intolerance, Hereditary · Orphanet: Hereditary fructose intolerance (ORPHA:469)

معلومات أساسية

ما مدى شيوعه؟
معدل الانتشار: 1-9 من كل 100 000 (أوروبا)
كيف يُورَّث؟
جسمية متنحية
متى يبدأ عادةً؟
أي عمر
الجين/الجينات المعنية
ALDOB

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

أدلة ذات صلة بهذا المرض

  • النظام الغذائي الخاص والتغذية الطبية · النظام الغذائي الاستقلابي، ومتابعة الدم، والأغذية الطبية وتقرير SGK، وخطة أيام المرض، والأنبوب وصعوبة البلع، والطعام في المدرسة، وتحذير من المكمّلات

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول عدم تحمّل الفركتوز

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

لا يسجّل موقع ClinicalTrials.gov حاليًا أي دراسات تداخلية نشطة لهذا المرض. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

أمراض الاستقلاب الخلقية: مستجدات أخرى

الاتحاد الأوروبيعلاجات وموافقات جديدة

الموافقة في الاتحاد الأوروبي على leriglitazone للأطفال الذكور من عمر 2 إلى 12 سنة المصابين بالحثل الكظري الدماغي للمادة البيضاء

حصل leriglitazone، الذي يؤخذ عن طريق الفم، على إذن في أوروبا لعلاج الحثل الكظري الدماغي للمادة البيضاء.

موافقة رسمية على الدواءX-ALD
الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:469 · ICD-11 5C51.50

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.