→ جميع الأمراض

أمراض الاختزان الليزوزومي

متلازمة هنتر (MPS II)

مرض من أمراض الاختزان الليزوزومي. يسبب تراكمًا في أعضاء كثيرة بسبب نقص إنزيم. ويظهر غالبًا لدى الأطفال الذكور.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض الاختزان الليزوزومي».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

ينقص الجسمَ إنزيمٌ يفكّك جزيئات سكرية تُسمّى GAG (الغليكوزامينوغليكانات). فتتراكم هذه الجزيئات في الخلايا وتؤثر في أعضاء كثيرة. وفي النوع الشديد يتقدّم المرض بسرعة ويُقصّر العمر. وفي النوع الخفيف لا يتأثر الذكاء؛ ويصل الأشخاص غالبًا إلى سن البلوغ.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

يبدو الأطفال أصحّاء عند الولادة. وغالبًا ما تبدأ العلامات بين عمر 2-4 سنوات وتزداد مع الوقت.

  • التهابات متكررة وفتق ومشكلات في الهضم (من العلامات المبكرة)
  • غلظة ملامح الوجه، وكِبَر اللسان، وخشونة الصوت
  • كِبَر الرأس والكبد والطحال
  • تضيّق في مجرى الهواء؛ وتوقّف التنفس أثناء النوم (انقطاع النفس النومي)
  • فقدان السمع
  • تيبّس المفاصل، واختلافات في العظام، وقِصَر القامة
  • مشكلات في صمامات القلب
  • في النوع الشديد: تراجع في القدرات الذهنية

كيف يُشخَّص؟

ارتفاع مستوى GAG في البول يدعو إلى الاشتباه في التشخيص. ويتأكد التشخيص بإظهار نقص الإنزيم في الدم. ويكشف الفحص الجيني التغيّر في الجين.

العلاج والرعاية

من الخيارات العلاج بالإنزيم البديل (إعطاء الإنزيم الناقص عن طريق الوريد). وقد تلزم أيضًا عمليات جراحية ورعاية للقلب والعظام. والفحوص المنتظمة والدعم المريح (التلطيفي) جزء من الرعاية. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

ينتقل المرض عن طريق الكروموسوم X، ولذلك يظهر تقريبًا دائمًا لدى الذكور. ولكل ابن ذكر من أبناء الأم الحاملة للجين احتمال إصابة 1 من 2. ويُنصح لنساء العائلة بفحص الكشف عن حاملي الجين وبالاستشارة الوراثية.

المصدر: MedlinePlus Genetics — Mucopolysaccharidosis type II · Orphanet — Mucopolysaccharidosis type 2

معلومات أساسية

ما مدى شيوعه؟
معدل الانتشار: 1-9 من كل 1 000 000 (أوروبا) · معدل الانتشار عند الولادة: 1-9 من كل 1 000 000 (العالم)
متى يبدأ عادةً؟
الطفولة
الجين/الجينات المعنية
IDS

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

تم التحقق من الروابط في 8 أكتوبر 2026.

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول MPS II

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب

  • هل يمكن أن تكون هذه التجربة مناسبة لنا؟
  • إذا شاركنا، كيف سيتأثر العلاج الحالي والمتابعة؟
  • أين تُجرى التجربة، وكيف تُدار مسائل السفر والإقامة؟
  • ماذا يحدث إذا أردنا الانسحاب من التجربة؟

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 17 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 2 تستقبل مشاركين حاليًا؛ و3 لها مراكز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

أمراض الاختزان الليزوزومي: مستجدات أخرى

الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:580 · ICD-11 5C56.31

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 6 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.