→ جميع الأمراض

أمراض الاستقلاب الخلقية

داء البول بشراب القيقب (MSUD)

مرض وراثي لا يستطيع فيه الجسم معالجة بعض الأحماض الأمينية. ويُستمد اسمه من الرائحة الحلوة للبول. ويبدأ النوع الأكثر شيوعًا بعد الولادة بوقت قصير، وإذا لم يُكتشف فإنه يهدد الحياة.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

يوجد في Orphanet دليل إرشادي لأطباء الطوارئ حول هذا المرض (اللغة: الإنجليزية, الفرنسية). عرض في Orphanet

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض الاستقلاب الخلقية».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

في هذا المرض لا يستطيع الجسم تفكيك ثلاثة أحماض أمينية (وهي وحدات بناء البروتينات). فترتفع هذه المواد في الدم إلى مستويات ضارة. وقد يتضرر الدماغ بشكل خاص. ويأخذ المرض اسمه من الرائحة الحلوة في البول.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

النوع الكلاسيكي، وهو الأكثر شيوعًا، يبدأ في الأيام الأولى بعد الولادة. وقد تظهر الأنواع الأخفّ في الرضاعة أو الطفولة.

  • صعوبة في الرضاعة وتقيؤ (شائع في النوع الكلاسيكي)
  • خمول ونعاس شديد (شائع في النوع الكلاسيكي)
  • رائحة حلوة في البول (شائع)
  • حركات غير معتادة (أحيانًا)
  • تأخر في النمو (أحيانًا)
  • في بعض الأنواع: نوبات تأتي في فترات معيّنة فقط (أحيانًا)
  • إذا لم يُعالَج المرض: نوبات تشنّج وغيبوبة (يهدّد الحياة)

كيف يُشخَّص؟

يمكن ملاحظة المرض مبكرًا من خلال فحص حديثي الولادة. وفي هذا الفحص يتبيّن أن بعض الأحماض الأمينية مرتفعة في الدم. ويتأكد التشخيص بفحوص إضافية.

العلاج والرعاية

الأساس هو نظام غذائي خاص يحدّ من هذه الأحماض الأمينية. وتوجد خطة علاج طارئ تُطبَّق أثناء النوبات. وفي أحد الأنواع يفيد العلاج بفيتامين B1. والتشخيص المبكر والعلاج السريع يحسّنان النتائج بشكل واضح. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

لكي يحدث المرض، يجب أن يأخذ الطفل جينًا متغيّرًا واحدًا من الأم وآخر من الأب. والأم والأب الحاملان للجين لا تظهر عليهما علامات غالبًا. وفي كل حمل يكون احتمال إصابة الطفل 1 من 4. ويُنصح بالاستشارة الوراثية.

المصدر: MedlinePlus Genetics — Maple syrup urine disease · Orphanet — Maple syrup urine disease (ORPHA:511)

معلومات أساسية

ما مدى شيوعه؟
معدل الانتشار: 1-9 من كل 1 000 000 (أوروبا) · معدل الانتشار عند الولادة: 1-9 من كل 1 000 000 (العالم)
كيف يُورَّث؟
جسمية متنحية
متى يبدأ عادةً؟
فترة حديثي الولادة, الرضاعة, الطفولة
الجين/الجينات المعنية
BCKDHA, BCKDHB, DBT, PPM1K

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

تم التحقق من الروابط في 8 أكتوبر 2026.

أدلة ذات صلة بهذا المرض

  • النظام الغذائي الخاص والتغذية الطبية · النظام الغذائي الاستقلابي، ومتابعة الدم، والأغذية الطبية وتقرير SGK، وخطة أيام المرض، والأنبوب وصعوبة البلع، والطعام في المدرسة، وتحذير من المكمّلات
  • المرض النادر في المدرسة · إبلاغ المدرسة، والدواء وخطة الطوارئ، والدمج وBEP، وغرفة التعليم الداعم، والغياب، وترتيبات LGS/YKS، والتنمّر بين الأقران.

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول MSUD

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب

  • هل يمكن أن تكون هذه التجربة مناسبة لنا؟
  • إذا شاركنا، كيف سيتأثر العلاج الحالي والمتابعة؟
  • أين تُجرى التجربة، وكيف تُدار مسائل السفر والإقامة؟
  • ماذا يحدث إذا أردنا الانسحاب من التجربة؟

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 1 من الدراسات التداخلية النشطة. لا تستقبل أيٌّ منها مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

أمراض الاستقلاب الخلقية: مستجدات أخرى

الاتحاد الأوروبيعلاجات وموافقات جديدة

الموافقة في الاتحاد الأوروبي على leriglitazone للأطفال الذكور من عمر 2 إلى 12 سنة المصابين بالحثل الكظري الدماغي للمادة البيضاء

حصل leriglitazone، الذي يؤخذ عن طريق الفم، على إذن في أوروبا لعلاج الحثل الكظري الدماغي للمادة البيضاء.

موافقة رسمية على الدواءX-ALD
الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:511 · ICD-11 5C50.D0

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 6 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.