داء عديدات السكاريد المخاطية من النوع الأول (MPS I؛ هيرلر/شاي)

المصدر: MedlinePlus Genetics — Mucopolysaccharidosis type I · Orphanet — Mucopolysaccharidosis type 1

ما مدى شيوعه؟

معدل الانتشار: 1-9 من كل 1 000 000 (أوروبا) · معدل الانتشار عند الولادة: 1-9 من كل 1 000 000 (العالم)

كيف يُورَّث؟

جسمية متنحية

متى يبدأ عادةً؟

أي عمر

الجين/الجينات المعنية

IDUA

مصادر موثوقة

MedlinePlus (بالإنجليزية، للعائلات) · Orphanet · GeneReviews (بالإنجليزية، للأطباء)

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

• Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları Derneği · خاصة بهذا المرض · İstanbul

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

تم التحقق من الروابط في 8 أكتوبر 2026.

• في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
• للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
• لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
• التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 7 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 3 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

• ISP-001: Sleeping Beauty Transposon-Engineered B Cells for MPS I

  مرحلة مبكرة: تُختبر السلامة والجرعة · المرحلة 1 · قيد البحث (تجريبي)تستقبل مشاركينNCT05682144

• PEARL (PrEnAtal Enzyme Replacement Therapy for Lysosomal Storage Disorders)

  مرحلة مبكرة: تُختبر السلامة والجرعة · المرحلة 1 · قيد البحث (تجريبي)تستقبل مشاركينNCT04532047

• A Clinical Study Evaluating the Safety, Tolerability, and Initial Efficacy of JWK008 in Patients With Mucopolysaccharidosis Type I

  مرحلة مبكرة: تُختبر السلامة والجرعة · المرحلة 1 · قيد البحث (تجريبي)تستقبل مشاركينNCT06519552

• Gene Therapy With Modified Autologous Hematopoietic Stem Cells for the Treatment of Patients With Mucopolysaccharidosis Type I, Hurler Variant

  مرحلة متوسطة: يُختبر التأثير في مجموعة صغيرة · المرحلة 1 / المرحلة 2 · قيد البحث (تجريبي)جارية، لا تستقبل مشاركينNCT03488394

• Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Adalimumab in MPS I, II, and VI

  مرحلة متوسطة: يُختبر التأثير في مجموعة صغيرة · المرحلة 1 / المرحلة 2 · قيد البحث (تجريبي)جارية، لا تستقبل مشاركينNCT03153319

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية