→ جميع الأمراض

أمراض الاختزان الليزوزومي

داء السيستين الكلوي (السيستينوزيس الكلوي)

مرض وراثي تتراكم فيه مادة السيستين في الخلايا وتكوّن بلّورات. ويصيب الكليتين والعينين أكثر من غيرهما. ويبدأ في مرحلة الرضاعة.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض الاختزان الليزوزومي».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

السيستين إحدى لبنات البروتينات. وفي هذا المرض لا يمكن نقل السيستين من داخل الخلية إلى خارجها. فيتراكم ويكوّن بلّورات تُلحق الضرر بالخلايا. وتتأثر الكليتان والعينان أكثر من غيرها.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

تبدأ العلامات عادةً في الرضاعة، بعد عمر 6 أشهر. ويوجد أيضًا شكل يبدأ لاحقًا في سن المراهقة. وإذا لم يُعالَج المرض، تزداد المشكلات مع الوقت.

  • كثرة التبوّل وكثرة شرب الماء (شائع)
  • الجفاف، أي نقص سوائل الجسم
  • عدم اكتساب الوزن وقِصر القامة (شائع)
  • عظام ليّنة ومقوّسة، أي الكساح
  • بلّورات في العين وحساسية للضوء
  • تراجع وظيفة الكلى مع الوقت
  • مشكلات في الغدة الدرقية والعضلات والبلع (في الأعمار المتقدمة، أحيانًا)

كيف يُشخَّص؟

يبحث طبيب العيون عن البلّورات في العين بمجهر خاص. ويُقاس مستوى السيستين في خلايا الدم البيضاء. ويتأكد التشخيص بفحص جيني يفحص جين CTNS.

العلاج والرعاية

يوجد علاج معتمد خاص بهذا المرض. ويقلّل هذا العلاج السيستين في الخلايا، ويكون أكثر فاعلية عندما يبدأ مبكرًا. ويتوفّر منه أيضًا شكل قطرات للعين. ومن المهم تعويض الأملاح والمعادن التي تُفقَد مع البول، وشرب كميات كبيرة من الماء، ودعم التغذية. وعند الحاجة يُجرى غسيل الكلى وزراعة الكلى. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

ينتقل المرض بالوراثة المتنحية. وعادةً ما يكون الأم والأب سليمين لكنهما حاملان للجين. وفي كل حمل لزوجين حاملين للجين، يكون احتمال إصابة الطفل 1 من كل 4. وقد تكون مثل هذه الأمراض أكثر شيوعًا في زواج الأقارب. ويُنصح بفحص الإخوة مبكرًا. ويُنصح بالاستشارة الوراثية.

المصدر: MedlinePlus Genetics: Cystinosis · GeneReviews: Cystinosis · NORD: Cystinosis

معلومات أساسية

ما مدى شيوعه؟
معدل الانتشار: 1-9 من كل 100 000 (أوروبا)
كيف يُورَّث؟
جسمية متنحية
متى يبدأ عادةً؟
المراهقة, البلوغ, الطفولة, الرضاعة

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

تم التحقق من الروابط في 8 أكتوبر 2026.

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول داء السيستين

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب

  • هل يمكن أن تكون هذه التجربة مناسبة لنا؟
  • إذا شاركنا، كيف سيتأثر العلاج الحالي والمتابعة؟
  • أين تُجرى التجربة، وكيف تُدار مسائل السفر والإقامة؟
  • ماذا يحدث إذا أردنا الانسحاب من التجربة؟

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 5 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 3 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

أمراض الاختزان الليزوزومي: مستجدات أخرى

الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:213 · ICD-11 5C60.1

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.