→ جميع الأمراض

أمراض الاستقلاب الخلقية

بيلة الفينيل كيتون (PKU)

مرض استقلابي لا يستطيع فيه الجسم معالجة حمض أميني يُسمّى الفينيل ألانين. ويُدار بنظام غذائي خاص. وهو مُدرج في فحص حديثي الولادة في تركيا.

مدرج في البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم) منذ 1987. المصدر

يوجد في Orphanet دليل إرشادي لأطباء الطوارئ حول هذا المرض (اللغة: الإنجليزية, الإسبانية, الفرنسية). عرض في Orphanet

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

لا يستطيع الجسم تفكيك حمض أميني يُسمّى الفينيل ألانين. فالإنزيم الذي يقوم بهذا العمل (وهو بروتين مساعد في الجسم) لا يعمل جيدًا. فيتراكم الفينيل ألانين في الدم والدماغ. وإذا لم يُعالَج، فإنه يضرّ بالدماغ.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

غالبًا ما يبدو الأطفال أصحّاء عند الولادة. وإذا لم يُعالَج المرض، فقد تظهر مع الوقت المشكلات التالية:

  • مشكلة دائمة في النموّ الذهني (لدى الأطفال الذين لا يُعالَجون)
  • تأخر في النمو (شائع)
  • نوبات تشنّج (شائع)
  • مشكلات في السلوك والصحة النفسية (شائع)
  • رائحة للجسم تشبه رائحة العفن (أحيانًا)
  • لون أفتح للجلد والشعر (أحيانًا)

كيف يُشخَّص؟

لدى معظم الأطفال يوضع التشخيص بعد الولادة بوقت قصير من خلال فحص حديثي الولادة. فتؤخذ بضع قطرات من الدم من الكعب. وإذا كان الفينيل ألانين مرتفعًا في الدم، تُجرى تحاليل دم إضافية.

العلاج والرعاية

الأساس هو نظام غذائي خاص قليل الفينيل ألانين. فتُقيَّد الأطعمة الغنية بالبروتين مثل اللحم والحليب والمكسّرات. ويتناول الأطفال حليبًا خاصًا، وتُقاس مستويات الدم كثيرًا. ومع العلاج المبكر والمستمر جيدًا تكون النتيجة جيدة في أغلب الأحيان. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

ينتقل المرض بالوراثة المتنحية. ولدى زوجين حاملَين للجين، يكون احتمال إنجاب طفل مصاب في كل حمل 1 من 4. ويُنصح بفحص الإخوة حتى لو لم تظهر عليهم علامات. ويمكن الحصول على الاستشارة الوراثية من أجل الحمل في المستقبل.

المصدر: MedlinePlus Genetics — Phenylketonuria · Orphanet — Phenylketonuria · GOV.UK (NHS yenidoğan taraması) — Phenylketonuria (PKU): detailed information

معلومات أساسية

ما مدى شيوعه؟
معدل الانتشار: 1-9 من كل 100 000 (العالم) · معدل الانتشار عند الولادة: 1-9 من كل 100 000 (العالم)
كيف يُورَّث؟
جسمية متنحية
متى يبدأ عادةً؟
الرضاعة
الجين/الجينات المعنية
PAH

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

تم التحقق من الروابط في 8 أكتوبر 2026.

أدلة ذات صلة بهذا المرض

  • النظام الغذائي الخاص والتغذية الطبية · النظام الغذائي الاستقلابي، ومتابعة الدم، والأغذية الطبية وتقرير SGK، وخطة أيام المرض، والأنبوب وصعوبة البلع، والطعام في المدرسة، وتحذير من المكمّلات

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول PKU

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب

  • هل يمكن أن تكون هذه التجربة مناسبة لنا؟
  • إذا شاركنا، كيف سيتأثر العلاج الحالي والمتابعة؟
  • أين تُجرى التجربة، وكيف تُدار مسائل السفر والإقامة؟
  • ماذا يحدث إذا أردنا الانسحاب من التجربة؟

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 28 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 19 تستقبل مشاركين حاليًا؛ و1 لها مراكز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

أمراض الاستقلاب الخلقية: مستجدات أخرى

الاتحاد الأوروبيعلاجات وموافقات جديدة

الموافقة في الاتحاد الأوروبي على leriglitazone للأطفال الذكور من عمر 2 إلى 12 سنة المصابين بالحثل الكظري الدماغي للمادة البيضاء

حصل leriglitazone، الذي يؤخذ عن طريق الفم، على إذن في أوروبا لعلاج الحثل الكظري الدماغي للمادة البيضاء.

موافقة رسمية على الدواءX-ALD
الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:716 · ICD-11 5C50.0

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 6 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.