→ جميع الأمراض

أمراض الاختزان الليزوزومي

متلازمة سانفيليبو من النوع A (MPS IIIA)

مرض من أمراض الاختزان الليزوزومي يبدأ في الطفولة ويصيب الدماغ بشكل رئيسي.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض الاختزان الليزوزومي».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

ينقص الجسمَ إنزيمٌ يفكّك سكرًا يُسمّى كبريتات الهيباران. فتتراكم هذه المادة في الخلايا وتؤثر في الدماغ أكثر من غيره. والنوع A يبدأ غالبًا أبكر ويتقدّم أسرع. وهو مرض يتقدّم مع الوقت ويُقصّر العمر.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

غالبًا ما تبدأ العلامات بين عمر 1-4 سنوات، بعد فترة من النمو الطبيعي. فتبرز أولًا مشكلات السلوك، ثم فقدان المهارات.

  • في المرحلة الأولى: التهابات أو مشكلات في الأمعاء أو تأخر خفيف في النمو
  • تململ وفرط حركة ونوبات غضب (شائع)
  • مشكلات شديدة في النوم (شائع)
  • صفات تشبه التوحّد (لدى بعض الأطفال)
  • فقدان مهارات الكلام والتعلّم والحركة مع الوقت
  • في المرحلة المتقدمة: نوبات تشنّج وصعوبة في البلع
  • خشونة خفيفة في ملامح الوجه، وتيبّس المفاصل، وفقدان السمع

كيف يُشخَّص؟

يحتاج التشخيص إلى فحصين على الأقل. فيُنظر إلى مستوى كبريتات الهيباران في البول. ويُظهَر نقص الإنزيم في الدم، أو يُكشف التغيّر الجيني بالفحص الجيني.

العلاج والرعاية

الرعاية اليوم داعمة، ويعمل فيها اختصاصيون مختلفون معًا. والهدف هو الحفاظ على وظائف الطفل وجودة حياته. وتُدرَس طرق مثل العلاجات الإنزيمية والعلاج الجيني. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

ينتقل المرض بالوراثة المتنحية. وغالبًا ما يكون الأم والأب حاملَين وراثيَّين سليمَين. ولدى زوجين حاملَين للجين، يكون احتمال إنجاب طفل مصاب في كل حمل 1 من 4. ويُنصح بالاستشارة الوراثية من أجل الإخوة والحمل في المستقبل.

المصدر: MedlinePlus Genetics — Mucopolysaccharidosis type III · Orphanet — Mucopolysaccharidosis type 3

معلومات أساسية

ما مدى شيوعه؟
معدل الانتشار: 1-9 من كل 1 000 000 (أوروبا) · معدل الانتشار عند الولادة: 1-9 من كل 100 000 (العالم)
كيف يُورَّث؟
جسمية متنحية
الجين/الجينات المعنية
SGSH

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

تم التحقق من الروابط في 8 أكتوبر 2026.

أدلة ذات صلة بهذا المرض

  • المرض النادر في المدرسة · إبلاغ المدرسة، والدواء وخطة الطوارئ، والدمج وBEP، وغرفة التعليم الداعم، والغياب، وترتيبات LGS/YKS، والتنمّر بين الأقران.

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول MPS IIIA

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب

  • هل يمكن أن تكون هذه التجربة مناسبة لنا؟
  • إذا شاركنا، كيف سيتأثر العلاج الحالي والمتابعة؟
  • أين تُجرى التجربة، وكيف تُدار مسائل السفر والإقامة؟
  • ماذا يحدث إذا أردنا الانسحاب من التجربة؟

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 11 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 3 تستقبل مشاركين حاليًا؛ و1 لها مراكز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

أمراض الاختزان الليزوزومي: مستجدات أخرى

الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:79269

لا يوجد رمز مستقل في ICD-11؛ تصنّف منظمة الصحة العالمية هذا المرض ضمن: 5C56.3Y (Other specified mucopolysaccharidosis)

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 6 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.