أمراض العضلات والأعصاب
مرض نادر جدًا من أمراض المتقدرات (الميتوكوندريا) يتسم بضعف العضلات وصعوبة في المشي والتنفس.
غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض العضلات والأعصاب».
عوز TK2 مرض وراثي يصيب الميتوكوندريا، وهي محطة الطاقة في الخلايا. ويساعد جين TK2 على حماية الحمض النووي الخاص بالميتوكوندريا. وعندما لا يعمل هذا الجين، لا تستطيع العضلات إنتاج طاقة كافية. ونتيجة لذلك تضعف العضلات تدريجيًا.
غالبًا ما تبدأ العلامات في الرضاعة أو الطفولة المبكرة. وتختلف شدّة المرض وسرعته كثيرًا من شخص لآخر. والنوع الذي يبدأ مبكرًا يتقدّم أسرع وقد يُقصّر العمر. وعادةً لا يتأثر الذكاء.
يُشتبه في التشخيص عند وجود ضعف في العضلات وفقدان للمهارات. ويمكن أخذ قطعة صغيرة من العضلة (خزعة العضلة) لفحص الحمض النووي للميتوكوندريا. ويتأكد التشخيص بفحص جيني يُظهر تغيّرَين في جين TK2.
تُقدَّم الرعاية من خلال فريق يضم اختصاصيين مختلفين. ويوجد أيضًا في أوروبا والولايات المتحدة علاج دوائي خاص معتمد لهذا المرض. ويساعد العلاج الطبيعي على الحفاظ على وظيفة العضلات ومنع قِصَر المفاصل. وعند صعوبة التغذية يمكن استخدام أنبوب تغذية. ومن أجل التنفس يُقدَّم العلاج الطبيعي للصدر، ودعم التنفس عند الحاجة. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.
ينتقل المرض بالوراثة المتنحية. وغالبًا ما يكون الأم والأب حاملَين وراثيَّين لا تظهر عليهما علامات. وفي كل حمل يكون احتمال إصابة الطفل 25 في المئة؛ ويُنصح بالاستشارة الوراثية.
المصدر: MedlinePlus Genetics – TK2-related mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form · Orphanet – TK2-related mitochondrial DNA maintenance defect, myopathic form · GeneReviews – TK2-Related Mitochondrial DNA Maintenance Defect, Myopathic Form · Avrupa İlaç Ajansı (EMA) – ürün değerlendirme raporu (EPAR)
هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.
منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.
لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.
لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu
لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.
الاتحاد الأوروبيعلاجات وموافقات جديدة
وافقت المفوضية الأوروبية في 26 مارس 2026 على دواء لعلاج نقص TK2 يحتوي على doxecitine و doxribtimine.
الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على مزيج doxecitine و doxribtimine للأطفال والبالغين المصابين بعوز TK2 الذين بدأت أعراضهم في سن 12 عامًا أو قبل ذلك.
التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.
أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب
يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 2 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 1 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.
سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):
مرحلة متوسطة: يُختبر التأثير في مجموعة صغيرة · المرحلة 2 · قيد البحث (تجريبي)تستقبل مشاركينNCT06754098
مرحلة متوسطة: يُختبر التأثير في مجموعة صغيرة · المرحلة 1 / المرحلة 2 · قيد البحث (تجريبي)جارية، لا تستقبل مشاركينNCT03639701
عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية
دوليالأبحاث والتجارب السريرية
تناولت دراسة HIMALAYA المنشورة في The Lancet Neurology دواءً تجريبيًا لمرض ALS (التصلب الجانبي الضموري).
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
قارنت دراسة متعددة المراكز في إسطنبول بين مرضى مصابين بمتلازمة غيلان باريه.
الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على levacetylleucine لعلاج اضطراب التوازن والمشي في متلازمة الرنح وتوسع الشعيرات (A-T).
تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.
قاعدة البيانات الدولية للأمراض النادرة: Orphanet
لا يوجد رمز مستقل في ICD-11؛ تصنّف منظمة الصحة العالمية هذا المرض ضمن: 5C55.1 (Disorders of pyrimidine metabolism)
تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 6 أكتوبر 2026.
تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.