→ جميع الأمراض

أمراض الاستقلاب الخلقية

داء ويلسون

مرض وراثي يتراكم فيه النحاس في الجسم، ولا سيما في الكبد والدماغ والعينين. وكثيرًا ما تبدأ الأعراض في سن المراهقة. وقد تظهر مشكلات في الكبد والجهاز العصبي والصحة النفسية.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض الاستقلاب الخلقية».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

لا يستطيع الجسم التخلّص من النحاس الزائد. ففي الوضع الطبيعي يطرح الكبد النحاس الزائد مع العصارة الصفراوية. وفي هذا المرض يتراكم النحاس أكثر ما يتراكم في الكبد والدماغ والعينين. وهذا التراكم يضرّ بالأنسجة.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

غالبًا ما تبدأ العلامات بين عمر 6 و45 سنة، وأكثر ما تبدأ في المراهقة. وقد تختلف كثيرًا حتى داخل العائلة نفسها.

  • مشكلات في الكبد (أكثر شيوعًا لدى الأصغر سنًّا)
  • اليرقان (الصفيراء)، والتعب، وفقدان الشهية، وانتفاخ البطن
  • رجفة، وتعثّر في الحركة، وصعوبة في المشي والكلام (أكثر شيوعًا لدى البالغين)
  • تراجع في مهارات التفكير
  • اكتئاب وقلق وتقلّبات في المزاج (أحيانًا)
  • حلقة بلون أخضر-بني حول الجزء الملوّن من العين (حلقة كايزر-فلايشر)

كيف يُشخَّص؟

يوضع التشخيص بناءً على العلامات وتحاليل الدم والبول. فيكون أحد البروتينات التي تحمل النحاس في الدم منخفضًا. ويكون النحاس في البول مرتفعًا. وعند الحاجة تؤخذ عينة من الكبد ويُجرى فحص جيني.

العلاج والرعاية

لا يوجد علاج شافٍ؛ والهدف من العلاج تقليل النحاس في الجسم. ولهذا تُستخدم أدوية ترتبط بالنحاس، والزنك، ونظام غذائي قليل النحاس. وفي حالة الضرر الشديد في الكبد قد تلزم زراعة الكبد. ومع العلاج الذي يبدأ مبكرًا ويستمر بانتظام يمكن لمعظم الأشخاص أن يعيشوا حياة جيدة. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

ينتقل المرض بالوراثة المتنحية. ولدى زوجين حاملَين للجين، يكون احتمال إنجاب طفل مصاب في كل حمل 1 من 4. ويُكتشف جزء من المرضى من خلال فحص العائلة. ويُنصح بالاستشارة الوراثية من أجل الإخوة.

المصدر: MedlinePlus Genetics — Wilson disease · Orphanet — Wilson disease

معلومات أساسية

ما مدى شيوعه؟
معدل الانتشار: 1-9 من كل 100 000 (العالم) · معدل الانتشار عند الولادة: 1-9 من كل 100 000 (العالم)
كيف يُورَّث؟
جسمية متنحية
متى يبدأ عادةً؟
الطفولة, المراهقة, البلوغ, سن متقدمة
الجين/الجينات المعنية
ATP7B

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

أدلة ذات صلة بهذا المرض

  • النظام الغذائي الخاص والتغذية الطبية · النظام الغذائي الاستقلابي، ومتابعة الدم، والأغذية الطبية وتقرير SGK، وخطة أيام المرض، والأنبوب وصعوبة البلع، والطعام في المدرسة، وتحذير من المكمّلات
  • المرض النادر في المدرسة · إبلاغ المدرسة، والدواء وخطة الطوارئ، والدمج وBEP، وغرفة التعليم الداعم، والغياب، وترتيبات LGS/YKS، والتنمّر بين الأقران.

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول ويلسون

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب

  • هل يمكن أن تكون هذه التجربة مناسبة لنا؟
  • إذا شاركنا، كيف سيتأثر العلاج الحالي والمتابعة؟
  • أين تُجرى التجربة، وكيف تُدار مسائل السفر والإقامة؟
  • ماذا يحدث إذا أردنا الانسحاب من التجربة؟

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 14 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 7 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

أمراض الاستقلاب الخلقية: مستجدات أخرى

الاتحاد الأوروبيعلاجات وموافقات جديدة

الموافقة في الاتحاد الأوروبي على leriglitazone للأطفال الذكور من عمر 2 إلى 12 سنة المصابين بالحثل الكظري الدماغي للمادة البيضاء

حصل leriglitazone، الذي يؤخذ عن طريق الفم، على إذن في أوروبا لعلاج الحثل الكظري الدماغي للمادة البيضاء.

موافقة رسمية على الدواءX-ALD
الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:905 · ICD-11 5C64.00

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 6 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.