الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
gildeuretinol الفموي في مرض ستارغاردت: تباطأ نمو تلف قاع العين قليلًا في دراسة لمدة عامين
أُجريت في الولايات المتحدة دراسة لمدة عامين مع دواء وهمي في 7 مراكز.
الأمراض النادرة
علاجات جديدة وأبحاث وسياسات صحية من حول العالم ومن تركيا، كلٌّ منها مع مصدره ومستوى الدليل.
312 مستجدًا · الصفحة 2/16
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
أُجريت في الولايات المتحدة دراسة لمدة عامين مع دواء وهمي في 7 مراكز.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
درست جامعة غازي حالات 40 رضيعًا مصابًا بالتشنجات الطفلية.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
درست جامعة أنقرة صور الرنين المغناطيسي للدماغ لدى أطفال مصابين بمتلازمة نونان.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
يُتابَع المصابون بمتلازمة لي بانتظام في خمسة مراكز، مرة كل 3 إلى 6 أشهر.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست حالات 95 مريضًا بالغًا بنقص المناعة المتغير الشائع (CVID) يُتابَعون في قونية.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست حالات 133 طفلًا من 28 مركزًا في تركيا.
الاتحاد الأوروبيعلاجات وموافقات جديدة
وافقت المفوضية الأوروبية في 20 أغسطس 2026 على trofinetide لعلاج متلازمة ريت.
الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة
منحت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) موافقة مُعجَّلة على pariglasgene brecaparvovec لعلاج داء اختزان الغليكوجين من النوع Ia.
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
تناولت دراسة STArT المنشورة في JAMA استخدام arginine في نوبات الألم لدى مرضى فقر الدم المنجلي.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
درس 14 مركزًا في تركيا معًا أطفالًا مصابين بمتلازمة سوتوس ومتلازمة مالان المشابهة لها.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
درست جامعة غازي عيون 27 طفلًا مصابًا بالزرق الخلقي (ارتفاع ضغط العين الخلقي).
تركياالتشخيص والفحص المبكر
راجع 135 شخصًا مركزًا في إسطنبول للاشتباه بإصابتهم بالحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي (FSHD).
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
في جامعة فرات في إلازيغ، فُحصت السجلات طويلة الأمد لأطفال مصابين بانعدام غاما غلوبولين الدم المرتبط بالصبغي X (XLA).
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
في الولايات المتحدة، جُرِّب لدى أطفال مصابين بداء البلعمة اللمفاوية النسيجية (HLH) علاج يتضمن ruxolitinib الذي يُؤخذ عن طريق الفم.
فرنساالأبحاث والتجارب السريرية
في فرنسا، قورن simvastatin بدواء وهمي لدى أطفال مصابين بمتلازمة نونان.
تركياالتشخيص والفحص المبكر
في تركيا، دُرس أثر فحص حديثي الولادة لضمور العضلات الشوكي (SMA) في دراسة وطنية متعددة المراكز.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
شارك في الدراسة التي أُجريت في الصين 91 مريضًا لديهم أجسام مضادة لـAQP4.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
في ديار بكر، شُخِّصت متلازمة بوندغارد، وهي اضطراب وراثي في نظم القلب، لدى مريض يبلغ من العمر 41 عامًا راجع بسبب دوار وألم في الصدر.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست حالات 14 طفلًا في كلية الطب بجامعة إسطنبول.
الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على أقراص oveporexton بخطاب مؤرخ في 5 أغسطس 2026.