اليابانالأبحاث والتجارب السريرية
بيانات من الواقع العملي لـ91 مريضًا بمرض كينيدي في اليابان: الليوبروريلين أبطأ التقدم
دُرست في اليابان سجلات 91 مريضًا بمرض كينيدي (الضمور العضلي الشوكي البصلي) مشخّصين جينيًا.
الأمراض النادرة
علاجات جديدة وأبحاث وسياسات صحية من حول العالم ومن تركيا، كلٌّ منها مع مصدره ومستوى الدليل.
172 مستجدًا · الصفحة 6/9
اليابانالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست في اليابان سجلات 91 مريضًا بمرض كينيدي (الضمور العضلي الشوكي البصلي) مشخّصين جينيًا.
الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على plozasiran للبالغين المصابين بمتلازمة الكيلومكرونات العائلية (FCS)، إضافة إلى الحمية الغذائية.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
دُرس في السجل الدولي لنقص LAL حالات 29 مريضًا كان مرضهم شديدًا في سن الرضاعة.
الولايات المتحدةالسياسات الصحية
حدّد مسؤولون في إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA)، في مجلة NEJM، مسار موافقة يُسمّى «الآلية المعقولة» للعلاجات المصمَّمة لكل فرد التي يتعذّر إجراء دراسات عشوائية بشأنها.
الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على مزيج doxecitine و doxribtimine للأطفال والبالغين المصابين بعوز TK2 الذين بدأت أعراضهم في سن 12 عامًا أو قبل ذلك.
المملكة المتحدةالتشخيص والفحص المبكر
انضم 25,000 رضيع إلى دراسة Generation Study التي تجريها Genomics England مع NHS (هيئة الخدمات الصحية الوطنية).
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
أعدّ باحثون في الولايات المتحدة منحنيات نمو خاصة بالأطفال المصابين بمتلازمة سميث-ماجينيس.
الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على obinutuzumab إضافةً إلى العلاج المعياري لدى البالغين المصابين بالتهاب الكلية الذئبي النشط.
الولايات المتحدة والمملكة المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
نُشرت النتائج طويلة الأمد للعلاج الجيني بالخلايا الجذعية في نقص المناعة المشترك الشديد الناجم عن عوز ADA.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
في دراسة من المرحلة 3 تلقّى 40 بالغًا venglustat، وتلقّى 19 بالغًا دواءً وهميًا.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
راجعت مجموعة دولية من الخبراء الدراسات المنشورة عن الحماض الإيزوفاليري.
الصينالأبحاث والتجارب السريرية
بين عامي 2011 و2024، دُرس في مركز بشنغهاي 28 مريضًا بـASA خضعوا للمتابعة.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
راجع أطباء من أستراليا المنشورات التي تناولت الحمل في هذين المرضين الكلويين.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
جمع 14 مركزًا من 9 دول البيانات بقيادة جامعة غازي.
فرنساالأبحاث والتجارب السريرية
في فرنسا، أُعطي مرضى PSP في ثلاثة مراكز دواءً تجريبيًا هو AZP2006 أو دواءً وهميًا.
الهندالأبحاث والتجارب السريرية
في الهند، رُوجعت نتائج 18 طفلًا مصابين بالتيروزينيمية من النوع 1 تأخر تشخيصهم.
أوروباالتشخيص والفحص المبكر
بين عامي 2019 و2023 فُحص في إيطاليا نحو 2 مليون مولود جديد.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
أُعلنت نتائج العلاج الجيني التجريبي ذي الرمز AMT-130 عند استخدامه بجرعة عالية.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست حالات 70 مريضًا من أمريكا الشمالية وأوروبا والشرق الأوسط.
الاتحاد الأوروبيعلاجات وموافقات جديدة
وافقت المفوضية الأوروبية في 17 سبتمبر 2025 على sebetralstat المستخدم في نوبات الوذمة الوعائية الوراثية.