تركياالتشخيص والفحص المبكر
في سامسون، عُثر على تغيّر في جين ألفا-1 أنتيتريبسين لدى 31 من أصل 794 مريضًا بانتفاخ الرئة
في سامسون، فُحص مرضى مصابون بانتفاخ الرئة بحثًا عن عوز ألفا-1 أنتيتريبسين.
منشور علمي محكّمعوز ألفا-1
الأمراض النادرة
المستجدات
علاجات جديدة وأبحاث وسياسات صحية من حول العالم ومن تركيا، كلٌّ منها مع مصدره ومستوى الدليل.
235 مستجدًا · الصفحة 10/12
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
سلسلة مرضى داء اختزان الغليكوجين من النوع 1 على مدى 24 عامًا في أنقرة: تغيّر جيني واحد يبرز لدى 39 مريضًا بالنوع Ia
دُرست في أنقرة حالات مرضى داء اختزان الغليكوجين من النوع 1 الذين تُوبعوا بين عامي 2000–2024.
منشور علمي محكّمGSD Ia
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
أول إحصاء وطني ببيانات الصحة الإلكترونية لوزارة الصحة: 406 مرضى بالمتلازمة الوهنية العضلية الخلقية في تركيا
رُوجعت سجلات الصحة الإلكترونية لوزارة الصحة بين عامي 2015–2024.
منشور علمي محكّمالوهن العضلي الخلقي
تركياالتشخيص والفحص المبكر
في إسطنبول، كان الجين PHEX السبب الأكثر شيوعًا لدى 50 مريضًا بنقص الفوسفات الوراثي
في جامعة مرمرة، فُحص 50 مريضًا بنقص الفوسفات الوراثي فحصًا جينيًا.
منشور علمي محكّمXLH
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
132 مريضًا بداء اختزان الغليكوجين الكبدي في أضنة: النوع 3 هو الأكثر شيوعًا
درست جامعة تشوكوروفا سجلات 132 مريضًا مؤكَّدًا تشخيصهم جينيًا.
منشور علمي محكّمGSD III
تركياالتشخيص والفحص المبكر
فحص جيني لـ34 مريضًا بنقص العامل VII في إزمير: اكتشاف 4 تغيّرات جينية جديدة
فُحص جين F7 لدى 34 مريضًا مصابًا بنقص العامل السابع في جامعة إيجه.
منشور علمي محكّمنقص العامل السابع
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
أسر الأطفال المصابين بأمراض نظم القلب الوراثية تعاني القلق: دراسة على 53 مريضًا من حاجت تبه
قاست جامعة حاجت تبه (Hacettepe) القلق لدى الأطفال المصابين باضطرابات نظم القلب الوراثية ولدى أسرهم.
منشور علمي محكّممتلازمة QT الطويلة
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
دراسة إضافة حمض الكوليك إلى الكوليسترول لدى 8 مرضى بمتلازمة سميث-ليملي-أوبيتز
في متلازمة SLOS لا يصنع الجسم ما يكفي من الكوليسترول؛ والعلاج هو مكملات الكوليسترول.
منشور علمي محكّمSLOS
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
سجل iTTP في تركيا: معدل الاستجابة 79,9% لدى 215 مريضًا في 19 مركزًا
سُجّل 215 مريضًا من 19 مركزًا لأمراض الدم في تركيا.
منشور علمي محكّمTTP
تركياالتشخيص والفحص المبكر
العثور على تغيّرين جينيين جديدين لدى ثلاث عائلات مصابة بعمى الألوان الكامل في تركيا
درس أطباء عيون وأطباء وراثة من آيدن ومحافظات أخرى خمسة مرضى مصابين بعمى الألوان الكامل (الأكروماتوبسيا).
منشور علمي محكّمعمى الألوان الكلي
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
خلل التنسج الأديمي الظاهر لدى 25 عائلة من تركيا: سبعة تغيّرات جينية جديدة
درست مراكز الوراثة في تركيا 32 شخصًا مصابين بخلل التنسج الأديمي الظاهر ناقص التعرق.
منشور علمي محكّمخلل التنسّج الأديمي
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
إصابة المفاصل لدى 56 مريضًا بـGPA في تركيا: تأثرت مفاصل عدة في الوقت نفسه لدى معظمهم
درس أطباء من محافظات تركية عديدة مرضى GPA الذين بدأ مرضهم بالتهاب المفاصل.
منشور علمي محكّمGPA (فيغنر)
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
ثبوت أمان rugonersen في دراسة المرحلة 1 لمتلازمة أنجلمان
أُجريت دراسة من المرحلة 1 لدواء يُدعى rugonersen على 61 طفلًا مصابين بمتلازمة أنجلمان.
منشور علمي محكّممتلازمة أنجلمان
عالميالتشخيص والفحص المبكر
MPS VII أكثر الأمراض الليزوزومية شيوعًا بين الأسباب الجينية لتجمّع السوائل لدى الجنين
جمع الباحثون نتائج 41 دراسة منشورة في تحليل واحد.
منشور علمي محكّممتلازمة سلاي
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
علاج جيني حسّن السمع لدى 10 مرضى بفقدان سمع خلقي مرتبط بجين OTOF
في دراسة أجراها معهد كارولينسكا ومراكز في الصين، أُعطي 10 مرضى تتراوح أعمارهم بين 1 و24 عامًا علاجًا جينيًا في الأذن الداخلية يحمل نسخة سليمة وظيفيًا من جين OTOF.
منشور علمي محكّمOTOF
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
العلاج الجيني لداء ليبر الخلقي لانعدام البصر الناجم عن جين LCA5 حسّن البصر لدى 3 بالغين
في الولايات المتحدة، جُرّب علاج جيني في العمى الخلقي المرتبط بجين LCA5.
منشور علمي محكّمLCA
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
زرع الخلايا الجذعية لدى 21 طفلًا مصابين بداء ألفا-مانوزيدوز: لا وفيات، وتراجع بعض الموجودات
في دراسة دولية شاركت فيها أنقرة، فُحص 21 طفلًا خضعوا لزرع الخلايا الجذعية بسبب داء ألفا-مانوزيدوز.
منشور علمي محكّمالمانوزيدات ألفا
تركياالسياسات الصحية
الجمعية التركية للروماتيزم تنشر أول توصيات وطنية لتشخيص التهاب الشرايين لتاكاياسو وعلاجه
نشرت مجموعة عمل تاكاياسو التابعة للجمعية التركية للروماتيزم أول توصيات وطنية.
منشور علمي محكّمتاكاياسو
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
72 مريضًا بمتلازمة دي جورج في أنقرة: دراسة العلامات المناعية ومؤشرات المسار الشديد
في هاجيتبه، توبع 72 مريضًا مصابًا بمتلازمة حذف 22q11.2 (دي جورج).
منشور علمي محكّمدي جورج (22q11)
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
التريهالوز الوريدي لم يُبطئ التصلب الجانبي الضموري في دراسة من المرحلة 2/3
جُرّب التريهالوز في دراسة HEALEY ALS التي أُجريت في 60 مركزًا في الولايات المتحدة.
منشور علمي محكّمALS