تركياالأبحاث والتجارب السريرية
بنية الأذن الداخلية مختلفة في متلازمة CHARGE: دراسة على 18 مريضًا من حاجت تبه
درس أطباء الأنف والأذن والحنجرة في جامعة حاجت تبه (Hacettepe) الأذن الداخلية لدى مرضى متلازمة CHARGE.
الأمراض النادرة
علاجات جديدة وأبحاث وسياسات صحية من حول العالم ومن تركيا، كلٌّ منها مع مصدره ومستوى الدليل.
235 مستجدًا · الصفحة 6/12
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
درس أطباء الأنف والأذن والحنجرة في جامعة حاجت تبه (Hacettepe) الأذن الداخلية لدى مرضى متلازمة CHARGE.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
درس 12 مركزًا في تركيا معًا حالات 69 مريضًا من 52 عائلة.
تركياالتشخيص والفحص المبكر
خضع 104 مرضى كانوا يُتابَعون للاشتباه بحمى البحر المتوسط العائلية (FMF) دون أن يؤكدها الاختبار الجيني لفحص بول أثناء نوبة ألم البطن.
تركياالتشخيص والفحص المبكر
في مستشفى إتليك المدينة في أنقرة، دُرست حالات 9 مرضى مصابين بعدم تحمّل الفركتوز الوراثي.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
نشرت جامعة تشاناكالي أونسكيز مارت حالات خمسة مرضى شُخِّصوا بـLAM خلال العامين الأخيرين.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
في سامسون، رُوجعت سجلات 69 طفلًا شُخِّصوا بداء بهجت.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست حالات 107 أطفال مصابين بنقص ميفالونات كيناز (MKD) في 25 مركزًا لروماتولوجيا الأطفال في تركيا.
الولايات المتحدة والمملكة المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
يُعطى الدواء بحقنة في أسفل الظهر إلى السائل الدماغي الشوكي.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
في جامعة أنقرة، تمت متابعة 8 مرضى مصابين بحماض الميثيل مالونيك على مراحل.
فرنساالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست في فرنسا الفترة الفاصلة بين جرعات العلاج الإنزيمي لدى مرضى داء غوشيه من النوع 1 المستقرة حالتهم.
تركياالتشخيص والفحص المبكر
درست دراسة مخبرية في أنقرة العوامل التي تؤثر في نتيجة تحرّي نقص البيوتينيداز.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
في أرزنجان، أُجريت مقابلات وجهًا لوجه مع بالغين مصابين بالتهاب الشبكية الصباغي.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست في قونية حالات 72 مريضًا بمرض هيرشسبرونغ أُجريت لهم عمليات بين عامي 2011–2023.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست سجلات 274 مريضًا بالغًا في 16 مركزًا في تركيا.
عالميالتشخيص والفحص المبكر
نُشر في مجلة Nature نظام الذكاء الاصطناعي DeepRare الذي طوّره باحثون في شنغهاي.
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
في دراسة مبكرة في الولايات المتحدة، تلقّى 6 بالغين علاجًا جينيًا بخلاياهم الجذعية الذاتية.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
راجع مستشفى زينب كامل في إسطنبول سجلات عشر سنوات بأثر رجعي.
تركياالتشخيص والفحص المبكر
دُرست حالات 21 مريضًا من أربعة مراكز لطب أعصاب الأطفال.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
قورن في مركزين بإزمير 35 مريضًا مع 20 طفلًا سليمًا.
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
في الولايات المتحدة، أُعطي 9 أطفال مصابين بداء الغانغليوزيدات GM1 من النوع II جرعة واحدة من العلاج الجيني عن طريق الوريد.