الأمراض النادرة
علاجات جديدة وأبحاث وسياسات صحية من حول العالم ومن تركيا، كلٌّ منها مع مصدره ومستوى الدليل.
203 مستجدات · الصفحة 7/11
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
درست 9 مراكز لأمراض الاستقلاب لدى الأطفال في منطقة مرمرة أطفالًا مصابين بأمراض الميتوكوندريا.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست في إزمير حالات 39 طفلًا لديهم كوليسترول LDL مرتفع جدًا.
الصينالأبحاث والتجارب السريرية
في الصين أُجريت تجربة دوائية لمدة ستة أشهر على 34 طفلًا مصابين بمتلازمة الصبغي X الهش.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
في ريزه وإسطنبول، دُرست حالات 6 مرضى مصابين بالسماك المرتبط بجين ALOX12B.
اليابانالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست في اليابان سجلات 91 مريضًا بمرض كينيدي (الضمور العضلي الشوكي البصلي) مشخّصين جينيًا.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
دُرس في السجل الدولي لنقص LAL حالات 29 مريضًا كان مرضهم شديدًا في سن الرضاعة.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست في مستشفى بيلكنت المدينة في أنقرة حالات 24 طفلًا مصابين بالنوع 1 من الحثل العضلي التوتري.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
في إسطنبول، فُحص 25 مريضًا بلوحة جينية متعددة الجينات.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
في إسطنبول، تمت متابعة 24 رضيعًا مشخّصين بالتشنجات الطفلية في أثناء العلاج بجرعة منخفضة من ACTH.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
درست كلية الطب بجامعة إسطنبول حالات 54 امرأة مصابة بداء ويلسون.
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
أعدّ باحثون في الولايات المتحدة منحنيات نمو خاصة بالأطفال المصابين بمتلازمة سميث-ماجينيس.
الولايات المتحدة والمملكة المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
نُشرت النتائج طويلة الأمد للعلاج الجيني بالخلايا الجذعية في نقص المناعة المشترك الشديد الناجم عن عوز ADA.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
في دراسة من المرحلة 3 تلقّى 40 بالغًا venglustat، وتلقّى 19 بالغًا دواءً وهميًا.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
خضع 48 مريضًا من مناطق مختلفة في تركيا لفحص العين والأذن.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
بقيادة جامعة إسطنبول-جراح باشا، أُجري استبيان مع عائلات أطفال مصابين بداء ستيل.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
راجعت مجموعة دولية من الخبراء الدراسات المنشورة عن الحماض الإيزوفاليري.
الصينالأبحاث والتجارب السريرية
بين عامي 2011 و2024، دُرس في مركز بشنغهاي 28 مريضًا بـASA خضعوا للمتابعة.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
راجع أطباء من أستراليا المنشورات التي تناولت الحمل في هذين المرضين الكلويين.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست في إسطنبول جراح باشا حالات 12 مريضًا من ثماني عائلات.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
درست فرق الوراثة في أنقرة وطرابزون مرضى مصابين بمتلازمة كابوكي.