Lungenerkrankungen
Eine seltene Erkrankung, bei der sich in den Lungenbläschen ein fett- und eiweißreicher Stoff ansammelt. Der Sauerstoffaustausch nimmt ab. Es kommt zu langsam zunehmender Atemnot.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Lungenerkrankungen“ verfolgt.
In den Lungenbläschen befindet sich ein gleitfähiger Stoff namens Surfactant. Normalerweise räumen besondere Fresszellen den Überschuss ab. Bei dieser Erkrankung ist diese Reinigung gestört und der Stoff sammelt sich an. Sauerstoff gelangt nicht gut ins Blut. Die häufigste Form ist autoimmun; der Körper bildet Antikörper gegen einen Stoff, der die Fresszellen anregt.
Manche Menschen haben überhaupt keine Beschwerden.
Die Computertomographie der Lunge kann ein typisches Bild zeigen. Bei einer Bronchoskopie wird Spülflüssigkeit aus der Lunge gewonnen und untersucht. Ein Antikörpertest im Blut zeigt die autoimmune Form. Bei erblichen Formen wird ein Gentest gemacht.
Die wichtigste Behandlung ist die Ganzlungenspülung. Dabei wird der angesammelte Stoff aus der Lunge herausgespült. Bei manchen Menschen reicht das einmal, bei anderen muss es wiederholt werden. Schutz vor auslösendem Staub ist wichtig. Eine Behandlung zum Inhalieren wird erforscht; das Zulassungsverfahren läuft. In schweren Fällen kann eine Lungentransplantation erwogen werden. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die häufigste, autoimmune Form ist nicht erblich. Die erbliche Form ist sehr selten und wird rezessiv vererbt. Bei einem Paar, bei dem beide Anlageträger sind, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 von 4. Bei Ehen unter Verwandten kann diese Wahrscheinlichkeit steigen. Bei angeborenen Formen hängt die Vererbung vom Gen ab. Eine genetische Beratung wird empfohlen.
Quelle: MedlinePlus: Pulmonary alveolar proteinosis · NORD: Pulmonary Alveolar Proteinosis · Orphanet: Autoimmune pulmonary alveolar proteinosis (ORPHA:747)
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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EuropaForschung und klinische Studien
Die Aufzeichnungen aus 20 Jahren von 130 Menschen mit PAP aus drei Ländern wurden verglichen.
WeltweitForschung und klinische Studien
An der Studie nahmen 164 Menschen mit autoimmuner PAP teil.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 5 aktive interventionelle Studien. 2 rekrutieren derzeit; 1 hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtZentrum in der TürkeiNCT04544293
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06431776
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT05761899
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Rekrutiert noch nichtNCT06989333
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT06111846
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
SüdkoreaForschung und klinische Studien
In Südkorea wurden 86 Frauen mit LAM aus 20 Zentren untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Hacettepe-Universität wurden die Aufzeichnungen von 290 Menschen mit PCD ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Koç-Universität wurden 200 Menschen mit per Biopsie gesicherter Diagnose bis zu 15 Jahre lang begleitet.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:747
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: CB04.31
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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