Hormon- und Knochenerkrankungen
Eine Chromosomenbesonderheit, die nur bei Mädchen vorkommt. Eines der beiden X-Chromosomen fehlt oder ist verändert. Die häufigsten Merkmale sind Kleinwuchs und eine geringe Funktion der Eierstöcke.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Hormon- und Knochenerkrankungen“ verfolgt.
Mädchen haben normalerweise zwei X-Chromosomen. Beim Ullrich-Turner-Syndrom fehlt eines davon ganz oder teilweise. Manchmal betrifft dieser Unterschied nur einen Teil der Zellen; das nennt man Mosaik. Am stärksten betroffen sind das Wachstum und die Eierstöcke. Die Intelligenz ist meist normal.
Jedes Mädchen kann andere Beschwerden haben.
Die Diagnose wird durch einen Bluttest gestellt, der die Chromosomen zählt. Die Erkrankung kann bei der Geburt, in der Kindheit oder in der Pubertät bemerkt werden. Sie kann auch durch Untersuchungen in der Schwangerschaft erkannt werden, die nach Ultraschallbefunden gemacht werden. Herz, Nieren und Hormone werden zusätzlich untersucht.
Eine Behandlung, die die Erkrankung beseitigt, gibt es nicht, aber die Unterstützung ist gut. Eine Hormonbehandlung hilft beim Wachstum und in der Pubertät. Blutdruck, Schilddrüse, Knochendichte und Herz werden regelmäßig kontrolliert. Bei Bedarf gibt es Lernunterstützung und psychologische Unterstützung. Mit Frauen, die Kinder bekommen möchten, können Wege wie die künstliche Befruchtung besprochen werden. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Meist ist die Erkrankung nicht erblich. Der Unterschied entsteht zufällig bei der Bildung der Keimzellen oder zu Beginn der Schwangerschaft. Er hat nichts mit dem Alter der Eltern oder mit etwas zu tun, was sie getan haben. Sehr selten kann ein teilweises Fehlen am X-Chromosom in der Familie weitergegeben werden. Bei Fragen können Sie eine genetische Beratung in Anspruch nehmen.
Quelle: NHS: Turner syndrome · MedlinePlus Genetics: Turner syndrome · MedlinePlus: Turner syndrome
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
WeltweitForschung und klinische Studien
Bei Mädchen mit Turner-Syndrom wurde ein Wachstumshormon getestet, das einmal pro Woche gespritzt wird.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Diyarbakır wurden 48 Betroffene mit Turner-Syndrom untersucht, die Wachstumshormon erhalten und ihre Endgröße erreicht hatten.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 17 aktive interventionelle Studien. 8 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07221851
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07614152
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Rekrutiert noch nichtNCT07784582
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT05723835
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT05330325
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
WeltweitForschung und klinische Studien
An der Studie nahmen 63 Erwachsene aus 16 Ländern teil.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Bursa-Uludağ-Universität wurde untersucht, wie 29 junge Menschen mit AGS (adrenogenitales Syndrom) von der Kinder- in die Erwachsenenmedizin wechselten.
TürkeiDiagnose und Screening
In Sultanbeyli (Istanbul) wurde das Screening von 5.934 Babys auf angeborene Nebennierenhyperplasie (AGS) über ein Jahr ausgewertet.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:881 · ICD-11 LD50.0
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.