TürkeiForschung und klinische Studien
Genetische Landkarte von 311 Menschen mit CMT in der Türkei: Rezessiv vererbte Formen häufiger
Eine Studie, die in einer Fachzeitschrift erschienen ist und von unabhängigen Fachleuten begutachtet wurde. Eine einzelne Studie ist dennoch kein endgültiger Beweis; sie muss bestätigt werden.
In Istanbul wurden 311 Patientinnen und Patienten mit CMT aus 265 Familien untersucht. Häufigste Ursache war eine Verdopplung des Gens PMP22. Der rezessiv vererbte Typ CMT4 war der zweithäufigste. Bei rezessiv vererbten Formen verlief die Erkrankung schwerer. Von 21 Menschen, die einen Rollstuhl nutzen, hatten 16 eine dieser Formen. In 31 Genen wurde eine Ursache gefunden, 28 Veränderungen wurden erstmals beschrieben.
Was bedeutet das für Patientinnen, Patienten und Familien?
Wegen Verwandtenehen können seltene Formen in der Türkei häufiger vorkommen. Diese Daten können zu Gentest-Panels führen, die zu unserem Land passen. Sprechen Sie für Diagnose und Verlaufskontrolle mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.
Quelle
Wissenschaftliche Publikation: Delineating the genetic landscape of Charcot-Marie-tooth disease in Türkiye: Distinct distribution, rare phenotypes, and novel variants. European Journal of Neurology, 2025. DOI: 10.1111/ene.16572 · PubMed 39776111
Die Quellseite wurde am 7. Oktober 2026 geöffnet und gelesen. Zusammenfassung der Doktorclub-Redaktion, aus dem Türkischen übersetzt; noch nicht ärztlich geprüft (ein wissenschaftlicher Beirat wird aufgebaut).
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Zugehörige Erkrankung: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT)
Diese Seite berichtet über eine Entwicklung und ist keine Behandlungsempfehlung. Ob eine Behandlung für Sie geeignet ist, entscheidet Ihre Ärztin oder Ihr Arzt.