TürkeiDiagnose und Screening
Breiter Gentest bei erblicher Nervenerkrankung: In Istanbul bei drei Vierteln von 63 Familien Ursache gefunden
An der Koç-Universität wurden 67 Menschen mit Verdacht auf CMT untersucht.
Muskel- und Nervenerkrankungen
Eine Gruppe erblicher Erkrankungen der Nerven in Armen und Beinen. Sie führt zu Schwäche und Gefühlsverlust in Füßen, Beinen und Händen. Sie schreitet langsam fort.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Muskel- und Nervenerkrankungen“ verfolgt.
Die Nerven außerhalb von Gehirn und Rückenmark, also die peripheren Nerven, werden geschädigt. Diese Nerven geben Befehle an die Muskeln weiter und leiten Empfindungen wie Berührung zum Gehirn. Bei der Erkrankung ist die Hülle des Nervs oder die Nervenfaser selbst gestört. Weil die längsten Nerven zuerst betroffen sind, beginnen die Beschwerden an den Füßen.
Die Beschwerden beginnen oft zwischen 5 und 15 Jahren. Wie schwer sie sind, ist von Mensch zu Mensch sehr verschieden.
Die Ärztin oder der Arzt untersucht Muskelkraft, Reflexe und Empfindung. Messungen der Nervenleitung helfen, den Typ der Erkrankung zu unterscheiden. Für die meisten Typen ist ein Gentest möglich.
Eine zugelassene Behandlung speziell für diese Erkrankung gibt es noch nicht; die Forschung läuft. Physiotherapie und passende Bewegung helfen, die Muskelkraft zu erhalten. Ergotherapie erleichtert alltägliche Tätigkeiten. Orthesen, spezielle Schuhe und Gehhilfen erleichtern das Gehen. Bei Fehlstellungen der Füße kann eine Operation nötig sein. Körperstellen mit Gefühlsverlust werden vor Verletzungen geschützt. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Art der Vererbung hängt vom Typ ab. Die häufigsten Typen werden dominant vererbt; für jedes Kind eines erkrankten Elternteils liegt die Wahrscheinlichkeit bei 1 zu 2. Manche Typen werden rezessiv vererbt; bei einem Paar, das Anlageträger ist, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Beim X-chromosomalen Typ sind Männer meist schwerer betroffen. In etwa 10 Prozent der Fälle stammt die Veränderung nicht aus der Familie. Eine genetische Beratung hilft, das Risiko in der Familie zu verstehen.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Charcot-Marie-Tooth disease · NHS: Charcot-Marie-Tooth disease · MedlinePlus Medical Encyclopedia: Charcot-Marie-Tooth disease
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Links geprüft am 8. Oktober 2026.
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
TürkeiDiagnose und Screening
An der Koç-Universität wurden 67 Menschen mit Verdacht auf CMT untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Istanbul wurden 311 Patientinnen und Patienten mit CMT aus 265 Familien untersucht.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 19 aktive interventionelle Studien. 14 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07447557
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Phase 1 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07140614
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06328712
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT07223632
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Teilnahme auf EinladungNCT07226297
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
InternationalForschung und klinische Studien
Die in The Lancet Neurology veröffentlichte HIMALAYA-Studie untersuchte bei ALS ein experimentelles Arzneimittel.
TürkeiForschung und klinische Studien
In einer multizentrischen Studie in Istanbul wurden Patientinnen und Patienten mit Guillain-Barré-Syndrom verglichen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die US-Arzneimittelbehörde (FDA) hat Levacetylleucin gegen Gleichgewichts- und Gangstörungen bei Ataxia teleangiectatica (A-T) zugelassen.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:166 · ICD-11 8C20
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.