Muskel- und Nervenerkrankungen
Eine erbliche Erkrankung, die die für Bewegung zuständigen Nervenzellen im Rückenmark betrifft und zu Muskelschwäche führt. In der Türkei ist sie seit 2022 Teil des Neugeborenen-Screenings mit Blut aus der Ferse.
Seit 9. Mai 2022 Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
SMA ist eine Erbkrankheit, die die Nervenzellen für Bewegung im Rückenmark betrifft. Diese Zellen geben den Muskeln den Befehl zur Bewegung. Wenn die Zellen mit der Zeit verloren gehen, werden die Muskeln schwach und dünn. Die Schwäche betrifft vor allem die rumpfnahen Muskeln.
In welchem Alter die Beschwerden beginnen und wie stark sie sind, ist von Mensch zu Mensch sehr verschieden. Sie können im Säuglingsalter, in der Kindheit oder im Erwachsenenalter beginnen. Die Intelligenz von Kindern mit SMA ist nicht beeinträchtigt.
An die Diagnose wird gedacht, wenn Muskelschwäche und Bewegungsschwierigkeiten auffallen. Die Ärztin oder der Arzt untersucht und prüft die Reflexe. Gesichert wird die Diagnose durch einen Gentest aus dem Blut. Dieser Test sucht nach der Veränderung im SMN1-Gen.
Es gibt Medikamente und Gentherapien, die an der Ursache der Erkrankung ansetzen. Diese Behandlungen wirken am besten, wenn sie vor Beginn der Beschwerden begonnen werden. Verlorene Nervenzellen können sie aber nicht zurückbringen. Physiotherapie, Hilfsmittel für die Bewegung sowie Unterstützung bei Atmung und Ernährung gehören ebenfalls zur Betreuung. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
SMA wird rezessiv vererbt: Beide Kopien des Gens sind verändert. Mutter und Vater sind meist gesunde Anlageträger. Bei jeder Schwangerschaft liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das Baby SMA hat, bei 25 Prozent. Für Geschwister ohne Beschwerden werden ein früher Test und eine genetische Beratung empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics – Spinal muscular atrophy · NHS – Spinal muscular atrophy (SMA) · GeneReviews – Spinal Muscular Atrophy
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Links geprüft am 8. Oktober 2026.
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
TürkeiDiagnose und Screening
Die Wirkung des Neugeborenen-Screenings auf spinale Muskelatrophie (SMA) in der Türkei wurde in einer landesweiten multizentrischen Studie untersucht.
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
Die Europäische Kommission hat Onasemnogen-Abeparvovec zur Gabe in die Rückenmarksflüssigkeit bei spinaler Muskelatrophie zugelassen.
TürkeiSGK und Kostenübernahme
Die Anwendungs- und Erstattungskriterien für Nusinersen und Risdiplam in der SMA-Behandlung wurden neu geregelt.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat eine neue, einmalig in den Rückenmarkskanal (intrathekal) gegebene Form von Onasemnogen-Abeparvovec für Kinder, Jugendliche und Erwachsene ab 2 Jahren mit SMA zugelassen, bei denen eine Mutation im SMN1-Gen bestätigt ist.
TürkeiGesundheitspolitik
Gesundheitsminister Kemal Memişoğlu gab bekannt, dass die Synthese des Wirkstoffs Nusinersen abgeschlossen ist.
TürkeiSGK und Kostenübernahme
Ein weiteres Medikament zur Behandlung von Kindern mit SMA wird in die Erstattungsliste der SGK (türkische Sozialversicherungsanstalt) aufgenommen.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 54 aktive interventionelle Studien. 26 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07444476
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07047144
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07287982
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Phase 1 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06555419
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07554924
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
InternationalForschung und klinische Studien
Die in The Lancet Neurology veröffentlichte HIMALAYA-Studie untersuchte bei ALS ein experimentelles Arzneimittel.
TürkeiForschung und klinische Studien
In einer multizentrischen Studie in Istanbul wurden Patientinnen und Patienten mit Guillain-Barré-Syndrom verglichen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die US-Arzneimittelbehörde (FDA) hat Levacetylleucin gegen Gleichgewichts- und Gangstörungen bei Ataxia teleangiectatica (A-T) zugelassen.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:70 · ICD-11 8B61
Codes am 6. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.