TürkeiDiagnose und Screening
Istanbul: Genpanel bei 18 Menschen mit hereditärer Sphärozytose – 9 neue Genveränderungen beschrieben
An der Marmara-Universität wurden 18 Kinder genetisch untersucht.
Begutachtete VeröffentlichungSphärozytose
Seltene Erkrankungen
Neuigkeiten
Neue Behandlungen, Forschung und Gesundheitspolitik aus aller Welt und aus der Türkei – jeweils mit Quelle und Evidenzstufe.
43 Meldungen · Seite 3/3
TürkeiDiagnose und Screening
18 Betroffene mit Beckwith-Wiedemann-Syndrom in Ankara: Internationales Punktesystem hilft bei der Diagnose
Im Bilkent-Stadtkrankenhaus Ankara wurden Kinder mit Beckwith-Wiedemann-Syndrom untersucht.
Begutachtete VeröffentlichungBeckwith-Wiedemann
USADiagnose und Screening
Genomscreening bei Neugeborenen in New York: Bei 3,7 % der ersten 4.000 Babys war das Ergebnis positiv
In New York (USA) wird bei Babys zusätzlich zum Fersenblut-Screening ein Genomscreening durchgeführt.
Begutachtete Veröffentlichung