MundialInvestigación y ensayos clínicos
Acondroplasia: el infigratinib oral aumentó la velocidad de crecimiento en un ensayo de fase 3
En el ensayo participaron 114 niños de 3-17 años.
Publicación revisada por paresAcondroplasia
Enfermedades hormonales y de los huesos
Acondroplasia
Es una enfermedad hereditaria de los huesos y la causa más frecuente de talla baja con brazos y piernas cortos. La inteligencia suele ser normal.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades hormonales y de los huesos».
Conocer la enfermedad
Esta sección aún no ha sido revisada por un médico. Resume en lenguaje sencillo información para pacientes de fuentes como MedlinePlus, Orphanet y el NHS. La enfermedad puede variar de una persona a otra; consulte con su médico sobre el diagnóstico y el tratamiento.
¿Qué ocurre en esta enfermedad?
Un cambio en el gen FGFR3 hace que esta proteína funcione en exceso. Esto frena la transformación del cartílago en hueso. Se afectan sobre todo los huesos largos de los brazos y las piernas. El tronco mantiene un tamaño normal.
¿Qué síntomas pueden aparecer?
Todas las personas tienen talla baja. También pueden aparecer:
- Acortamiento sobre todo de la parte alta de los brazos y de los muslos
- Cabeza grande y frente prominente
- Dedos cortos, movimiento limitado del codo
- Curva marcada en la parte baja de la espalda y piernas arqueadas
- Otitis frecuentes y tendencia a ganar peso
- En la edad adulta, estrechamiento del canal de la médula espinal, con dolor y debilidad en las piernas
- En la lactancia, rara vez estrechamiento en la base del cráneo y pausas de la respiración durante el sueño
¿Cómo se diagnostica?
Los signos típicos se notan al nacer. La radiografía apoya el diagnóstico. Si hay dudas, la prueba genética del gen FGFR3 confirma el diagnóstico.
Tratamiento y cuidados
Existe un tratamiento aprobado específico para esta enfermedad. Este tratamiento aumenta el crecimiento de los huesos en los niños cuyas placas de crecimiento siguen abiertas. También se investigan otros tratamientos. El crecimiento de la cabeza y la respiración durante el sueño se vigilan con regularidad. Si hace falta, lo valora un neurocirujano. Son importantes los tubos de ventilación en los oídos, el tratamiento de la apnea del sueño y el control del peso. Las curvaturas de las piernas y de la columna pueden necesitar seguimiento por traumatología o cirugía. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
Para la familia: herencia y asesoramiento genético
La enfermedad se hereda de forma dominante. Es decir, basta con una sola copia alterada del gen. Alrededor de 8 de cada 10 personas nacen de padres de estatura media, por un cambio genético nuevo. Cada hijo de un progenitor afectado tiene una probabilidad de 1 de cada 2. Si los dos progenitores están afectados, el bebé puede tener una forma muy grave. Se recomienda asesoramiento genético.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Achondroplasia · NORD: Achondroplasia
Datos básicos
- ¿Cómo se hereda?
- Autosómica dominante
- ¿Cuándo suele empezar?
- Antes del nacimiento, Periodo neonatal
- Gen(es) implicado(s)
- FGFR3
- Fuentes fiables
- MedlinePlus (en inglés, para familias) · Orphanet
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
No está solo: asociaciones de pacientes en Turquía
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
- Akondroplazi ve Aileleri Derneği · Específica de esta enfermedad · İstanbul
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Enlaces comprobados el 8 de octubre de 2026.
Apoyo y ayuda
- En caso de emergencia en Turquía, llame al 112.
- Para apoyo psicológico y social, la línea de apoyo social ALO 183 (24 horas, gratuita desde Turquía): alo183.aile.gov.tr
- Para cuidadores: La salud de quien cuida
- Preparar la consulta médica · Reúna sus preguntas y notas de síntomas en una página, imprímala y llévela.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
Novedades sobre Acondroplasia
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
EE. UU.: aprobación acelerada para la navepegritida, una inyección semanal para la acondroplasia
La FDA concedió el 27 de febrero de 2026 la aprobación acelerada al fármaco navepegritida.
Aprobación oficial del medicamentoAcondroplasia
Ensayos clínicos (ClinicalTrials.gov)
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Esta lista no es una recomendación de tratamiento. Los tratamientos probados en ensayos de fase 1–3 están en investigación (son experimentales): su eficacia y seguridad aún no se han demostrado y no son tratamientos aprobados. Participar depende de los criterios de cada ensayo y de la valoración médica; el primer paso es hablar con el médico que lleva su tratamiento.
Preguntas que puede hacer a su médico
- ¿Podría este ensayo ser adecuado para nosotros?
- Si participamos, ¿cómo cambiarían el tratamiento actual y las revisiones?
- ¿Dónde se realiza el ensayo y cómo se gestionan el viaje y el alojamiento?
- ¿Qué pasa si queremos dejar el ensayo?
ClinicalTrials.gov registra 14 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 6 están reclutando ahora; 1 tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
- An Extension Study to Evaluate the Efficacy and Safety of BMN 111 in Children With Achondroplasia
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoCentro en TurquíaNCT03424018
- A Study of TYRA-300 in Children With Achondroplasia: BEACH301
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06842355
- Study to Evaluate the Efficacy and Safety of BMN 333 Versus Vosoritide in Children With Achondroplasia
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 2 / Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07441876
- Interventional Study of Infigratinib in Children < 3 Years Old With Achondroplasia (ACH)
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07169279
- A Clinical Trial to Evaluate Efficacy and Safety of Navepegritide in Adolescents (12 - 18 Years of Age) With Achondroplasia.
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06732895
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
Enfermedades hormonales y de los huesos: otras novedades
MundialInvestigación y ensayos clínicos
FOP: el garetosmab redujo de forma notable la formación de hueso nuevo en un ensayo de fase 3
En el ensayo participaron 63 adultos de 16 países.
Publicación revisada por paresFOP
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Bursa se estudió el paso de jóvenes con HSC del pediatra al médico de adultos
En la Universidad Uludağ de Bursa se estudió el paso de 29 jóvenes con HSC (hiperplasia suprarrenal congénita) del pediatra al médico de adultos.
Publicación revisada por paresHSC
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Síndrome de Turner: la hormona del crecimiento una vez por semana fue tan eficaz como la inyección diaria en un estudio de fase 3
Se probó en niñas con síndrome de Turner una hormona del crecimiento administrada una vez por semana.
Publicación revisada por paresTurner
Códigos médicos (para hablar con su médico y buscar fuentes)
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:15 · ICD-11 LD24.00
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.