Errores congénitos del metabolismo
Una enfermedad hereditaria del sistema nervioso y de las glándulas suprarrenales. Se acumulan grasas de cadena muy larga. Pueden dañarse la cubierta de los nervios y la producción de hormonas.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Errores congénitos del metabolismo».
Un cambio en el gen ABCD1 altera la descomposición de las grasas de cadena muy larga. Estas grasas se acumulan en el cuerpo. Puede dañarse la cubierta grasa de los nervios del cerebro y de la médula espinal, es decir, la mielina. Las glándulas suprarrenales también pueden no producir suficientes hormonas.
La enfermedad tiene varias formas. Puede evolucionar de forma distinta incluso dentro de la misma familia.
La primera prueba es medir en sangre las grasas de cadena muy larga. El diagnóstico se confirma con una prueba genética. Se hacen una resonancia magnética del cerebro y pruebas de las glándulas suprarrenales. En algunos países forma parte del cribado neonatal.
Los niños varones diagnosticados se siguen con resonancias magnéticas del cerebro regulares. Si la afectación del cerebro se detecta pronto, el trasplante de células madre, es decir, de médula ósea, puede detener el avance de la enfermedad. En EE. UU. hay una terapia génica aprobada para la forma cerebral temprana. En la insuficiencia suprarrenal hace falta sustituir las hormonas. La fisioterapia y los tratamientos de apoyo facilitan la vida diaria. En Europa, en 2026, se aprobó en circunstancias excepcionales un medicamento por vía oral para niños varones de 2-12 años con afectación cerebral en una fase muy temprana. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se transmite ligada al X. Los varones suelen verse más afectados. Una madre portadora transmite el cambio a cada hijo con una probabilidad de 1 de cada 2. Un padre afectado transmite el cambio a todas sus hijas, pero no a sus hijos varones. Se recomienda asesoramiento genético.
Fuente: MedlinePlus Genetics: X-linked adrenoleukodystrophy · NORD: X-Linked Adrenoleukodystrophy · Avrupa İlaç Ajansı (EMA) — Nezglyal (leriglitazone) EPAR
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
UENuevos tratamientos y aprobaciones
En Europa se autorizó la leriglitazona, que se toma por vía oral, para la adrenoleucodistrofia cerebral.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 8 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 3 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT02254863
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT05819866
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 2 / Fase 3 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT06513533
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT02171104
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)ReclutandoNCT05443906
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó por la vía acelerada el pariglasgén brecaparvovec para la glucogenosis tipo Ia.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se siguió a 58 pacientes de 34 centros en siete países europeos.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En la galactosemia son frecuentes los problemas del habla y del lenguaje.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:43
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 5C57.1
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.