Errores congénitos del metabolismo
Una enfermedad hereditaria del metabolismo. El cuerpo no puede descomponer del todo algunos componentes de las proteínas. La orina se oscurece al contacto con el aire y con los años aparece dolor en las articulaciones.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Errores congénitos del metabolismo».
Una enzima que fabrica el gen HGD no funciona bien. Por eso algunos componentes de las proteínas no se descomponen del todo. Una sustancia intermedia, el ácido homogentísico, se acumula en el cuerpo. Esta sustancia se deposita como un pigmento oscuro en el cartílago, las articulaciones y la piel. Con el tiempo se endurece y vuelve frágil el tejido.
Los síntomas suelen aparecer despacio y varían de una persona a otra.
La orina que se oscurece o el desgaste de las articulaciones a una edad temprana hacen pensar en la enfermedad. El diagnóstico se hace al encontrar un nivel muy alto de ácido homogentísico en la orina. La prueba genética estudia el gen HGD. Las articulaciones y el corazón se siguen con pruebas de imagen.
En Europa hay un tratamiento farmacológico aprobado específico para esta enfermedad en adultos. Este tratamiento reduce la producción de la sustancia que se acumula. El tratamiento del dolor y la fisioterapia ayudan a proteger las articulaciones. Se recomienda evitar los deportes y trabajos pesados que fuerzan mucho las articulaciones. Si hace falta, se opera para poner una prótesis articular, cambiar una válvula del corazón o quitar piedras. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se transmite con herencia recesiva. La madre y el padre suelen ser portadores sanos. Una pareja de portadores tiene, en cada embarazo, una probabilidad de 1 de cada 4 de tener un hijo afectado. En los matrimonios entre parientes estas enfermedades pueden ser más frecuentes. El asesoramiento genético orienta a la familia.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Alkaptonuria · NORD: Alkaptonuria · EMA: Orfadin (EPAR) – alkaptonüri endikasyonu
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó la nitisinona para reducir el ácido homogentísico en la orina en adultos con alcaptonuria.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
ClinicalTrials.gov no registra actualmente estudios intervencionales activos para esta enfermedad. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
UENuevos tratamientos y aprobaciones
En Europa se autorizó la leriglitazona, que se toma por vía oral, para la adrenoleucodistrofia cerebral.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó por la vía acelerada el pariglasgén brecaparvovec para la glucogenosis tipo Ia.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se siguió a 58 pacientes de 34 centros en siete países europeos.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:56 · ICD-11 5C50.10
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.