Enfermedades musculares y nerviosas
Es una enfermedad hereditaria del sistema nervioso. Con el tiempo se alteran el equilibrio y la coordinación de los movimientos. También puede afectarse el corazón.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: francés). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades musculares y nerviosas».
Un cambio en el gen FXN reduce una proteína llamada frataxina. Esta proteína es importante para las mitocondrias, la central de energía de la célula. Cuando falta proteína, algunas células nerviosas y musculares no funcionan bien. Se afectan sobre todo el sistema nervioso y el corazón.
Los síntomas suelen empezar entre los 5 y los 15 años. En aproximadamente 1 de cada 4 personas empiezan después de los 25 años.
El médico hace una exploración neurológica. El diagnóstico se hace con una prueba genética que estudia el número de repeticiones en el gen FXN. Para el corazón pueden hacerse un ECG y una ecocardiografía, además de pruebas de los nervios, una resonancia magnética y análisis de azúcar en sangre.
Existe un tratamiento específico aprobado para esta enfermedad. Este medicamento se aprobó en Estados Unidos en 2023 y en Europa en 2024. Su objetivo es frenar el avance de la enfermedad. La fisioterapia, la logopedia y las ayudas para caminar apoyan la vida diaria. Para los problemas de la columna y de los pies se pueden usar órtesis. La enfermedad del corazón y la diabetes se controlan y se tratan con regularidad. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se hereda de forma recesiva. La madre y el padre suelen ser portadores sanos. Si la pareja es portadora, en cada embarazo la probabilidad de tener un hijo afectado es de 1 de cada 4. En las familias con matrimonios entre parientes, las enfermedades recesivas pueden ser más frecuentes. El asesoramiento genético ayuda a entender el riesgo en la familia.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Friedreich ataxia · MedlinePlus Medical Encyclopedia: Friedreich ataxia · EMA: Friedreich ataksisi için onaylı ilaç (EPAR)
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Enlaces comprobados el 8 de octubre de 2026.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
AustriaInvestigación y ensayos clínicos
En Viena se siguió durante un año a 17 adultos con ataxia de Friedreich que iniciaron tratamiento con omaveloxolona.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 17 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 9 están reclutando ahora; 1 tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoCentro en TurquíaNCT06953583
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07180355
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT05302271
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06447025
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07721025
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
El estudio HIMALAYA, publicado en The Lancet Neurology, analizó en la ELA un fármaco experimental.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Un estudio multicéntrico realizado en Estambul comparó a pacientes con síndrome de Guillain-Barré.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La Administración de Alimentos y Medicamentos estadounidense (FDA) aprobó la levacetilleucina para los problemas de equilibrio y de marcha en la ataxia-telangiectasia (A-T).
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:95 · ICD-11 8A03.10
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.