Errores congénitos del metabolismo
Es una enfermedad hereditaria del ciclo de la urea. El cuerpo no puede eliminar el amoniaco, que se acumula en la sangre. Muchas veces, pocos días después del nacimiento empiezan la debilidad y los vómitos.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: francés). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Errores congénitos del metabolismo».
El hígado hace inofensivo, mediante el ciclo de la urea, el amoniaco que se produce a partir de las proteínas. En esta enfermedad falta una enzima del ciclo. El amoniaco y la citrulina se acumulan en la sangre. El amoniaco afecta sobre todo al cerebro.
En la forma clásica, el bebé parece sano al nacer y los síntomas empiezan en los primeros días. Las formas más leves pueden aparecer en la infancia o en la edad adulta.
El amoniaco y la citrulina en sangre salen altos. El diagnóstico se confirma con una prueba genética. En muchos países se puede detectar con el cribado neonatal. Se recomienda hacer la prueba a los hermanos del niño afectado justo después de nacer.
Se usan una dieta baja en proteínas y rica en calorías y suplementos nutricionales especiales. Se dan medicamentos que ayudan a eliminar el amoniaco. En un episodio grave puede hacer falta diálisis. En algunas personas se puede valorar un trasplante de hígado. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se transmite de forma recesiva. La madre y el padre suelen ser portadores sanos. Si la pareja es portadora, en cada embarazo la probabilidad de tener un hijo afectado es de 1 de cada 4. En los matrimonios entre parientes aumenta la probabilidad de que se junten dos portadores. El asesoramiento genético orienta a la familia.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Citrullinemia · NORD: Citrullinemia Type 1
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Enlaces comprobados el 8 de octubre de 2026.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Cerrahpaşa se siguió durante un largo periodo a 6 niños con diagnóstico de citrulinemia tipo 1 de curso leve.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
ClinicalTrials.gov no registra actualmente estudios intervencionales activos para esta enfermedad. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
UENuevos tratamientos y aprobaciones
En Europa se autorizó la leriglitazona, que se toma por vía oral, para la adrenoleucodistrofia cerebral.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó por la vía acelerada el pariglasgén brecaparvovec para la glucogenosis tipo Ia.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se siguió a 58 pacientes de 34 centros en siete países europeos.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:247525
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 5C50.A3
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.