Dieta especial y nutrición médica

¿Qué es una enfermedad metabólica y para qué sirve la dieta?

En las enfermedades metabólicas, el cuerpo no puede descomponer algunos componentes de los alimentos. Estas sustancias se acumulan en la sangre y pueden dañar el cerebro, el hígado u otros órganos. La dieta limita la entrada de estas sustancias en el cuerpo. Por eso la dieta no es una opción, sino el propio tratamiento. Cuánta restricción hace falta varía de una persona a otra; lo determina el equipo de metabolismo.

Fuente: MedlinePlus Genetics – Phenylketonuria · MedlinePlus Genetics – Tyrosinemia

Fenilcetonuria (PKU)

En la PKU, el cuerpo no puede descomponer una sustancia llamada fenilalanina. La fenilalanina está en todas las proteínas. Por eso se limitan los alimentos con proteínas, como la carne, la leche, los huevos y los frutos secos. El edulcorante llamado aspartamo también contiene mucha fenilalanina. En Turquía, a todos los bebés se les hace gratis el cribado de PKU con la prueba del talón. Con el diagnóstico precoz y la dieta se puede prevenir el retraso del desarrollo intelectual.

Fuente: MedlinePlus Genetics – Phenylketonuria · MedlinePlus – Phenylketonuria (tedavi bölümü) · Sağlık Bakanlığı HSGM – Yenidoğan Tarama Programı broşürü

Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD)

En la MSUD no se pueden descomponer tres aminoácidos. Estos aminoácidos son componentes de las proteínas. Por eso hace falta de por vida una dieta baja en estos tres aminoácidos. En los bebés se usa una fórmula especial. En momentos de estrés, como una infección o el ayuno, puede producirse una crisis. Durante la crisis, en el hospital se pueden administrar líquidos y azúcar por vía intravenosa.

Fuente: MedlinePlus – Maple syrup urine disease

Tirosinemia tipo 1

En esta enfermedad se acumulan la tirosina y sus productos derivados. Si no se trata, pueden dañarse el hígado y los riñones. El tratamiento se hace con un medicamento junto con una dieta baja en proteínas. En la dieta se limitan la tirosina y la fenilalanina; la proteína que falta se completa con una mezcla especial de aminoácidos. En un estudio se encontró una relación fuerte entre el cumplimiento de la dieta y el nivel de tirosina en sangre.

Fuente: MedlinePlus Genetics – Tyrosinemia · Nutrients 2020;13(1):134 – Hepatorenal Tyrosinaemia: Impact of a Simplified Diet (PMC)

Enfermedad por depósito de glucógeno tipo 1 (glucogenosis)

En esta enfermedad, el objetivo principal es evitar que baje el azúcar en sangre. Hay que comer con frecuencia a lo largo del día y tomar hidratos de carbono. En niños mayores y adultos se puede usar almidón crudo por vía oral. Algunos niños se alimentan por sonda durante toda la noche. El azúcar de la fruta y el azúcar de la leche tampoco se descomponen bien. El médico y el dietista deciden qué plan seguir.

Fuente: MedlinePlus – Von Gierke disease · MedlinePlus Genetics – Glycogen storage disease type I

El equipo de metabolismo y el dietista

En las dietas metabólicas, un dietista y un médico hacen un seguimiento cercano. El dietista ajusta qué fórmula y en qué cantidad dar según el resultado de sangre y el peso. A medida que el niño crece, las necesidades cambian; por eso las consultas continúan durante toda la infancia. Que la familia y el niño sigan la dieta también forma parte del tratamiento.

Fuente: MedlinePlus – Phenylketonuria (tedavi bölümü) · NHS England (GOV.UK) – PKU: detailed information

¿Con qué frecuencia se hacen los análisis de sangre?

En las guías de PKU y MSUD de Inglaterra, durante el primer año se revisa el nivel en sangre cada semana. Se enseña a la familia a tomar en casa una gota de sangre del dedo o del talón. La tarjeta se envía al laboratorio. En un estudio sobre tirosinemia, en niños pequeños se tomaba sangre cada 2–3 meses. En Turquía, la frecuencia y el método pueden variar según el centro; puede preguntárselo a su equipo.

Fuente: NHS England (GOV.UK) – PKU: detailed information · NHS England (GOV.UK) – MSUD: detailed information · Nutrients 2020;13(1):134 (PMC)

El embarazo en mujeres con PKU

Si una madre con PKU no sigue la dieta durante el embarazo, la fenilalanina alta puede dañar al bebé. Aumenta el riesgo de retraso del desarrollo intelectual, bajo peso al nacer y defectos cardíacos en el bebé. Por eso se recomienda empezar la dieta antes del embarazo y mantenerla durante todo el embarazo. Si está pensando en un embarazo, puede hablarlo con antelación con su equipo de metabolismo.

Fuente: MedlinePlus Genetics – Phenylketonuria · MedlinePlus – Phenylketonuria (tedavi bölümü)

Fórmulas para enfermedades metabólicas (SUT, artículo 4.2.16)

Las fórmulas especiales que se usan en las enfermedades metabólicas congénitas están en el artículo 4.2.16 del SUT. Esto incluye también los trastornos de la descomposición de las proteínas. En los niños, el informe lo firma un especialista en metabolismo infantil, endocrinología infantil o gastroenterología infantil. En los adultos lo firma un especialista en endocrinología o en gastroenterología. Si no hay estos especialistas, puede firmarlo un especialista en pediatría o en medicina interna. El informe es válido 3 años. La receta la puede hacer cualquier médico.

1. Anote la validez del informe y la fecha de renovación.
2. Pregunte a su médico y en la farmacia si el producto está en la lista del SGK.

Fuente: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.16 (mevzuat.gov.tr)

¿Qué productos se pagan? (lista EK-4/B)

El SGK publica una lista de productos para estas enfermedades. Se llama Hastalığa Özel Diyet Ürünleri ile Tıbbi Mamalar Listesi (Lista de Productos Dietéticos Específicos para Enfermedades y Fórmulas Médicas, EK-4/B). No se paga el precio de los productos que no están en esta lista. Las fórmulas infantiles corrientes se consideran alimentos y no entran en esta lista. La lista se actualiza de vez en cuando.

Fuente: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.16 fıkra 1 ve 8 (mevzuat.gov.tr)

Productos con almidón en la glucogenosis

Los productos especiales con almidón que se usan en la glucogenosis también figuran en el SUT. Estos productos se pagan a pacientes de 2 años o más. En el informe de junta médica (sağlık kurulu raporu) debe haber al menos un especialista en metabolismo infantil o en gastroenterología. En el informe se indican el nombre del producto y la cantidad diaria. Se pueden recetar como máximo cuatro cajas al mes.

Fuente: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.16 fıkra 2-c (mevzuat.gov.tr)

Harina y productos bajos en proteínas

En los trastornos de la descomposición de las proteínas, el SGK paga una cantidad mensual para la harina especial y los productos hechos con ella. La pasta, los fideos y las galletas son ejemplos. Para ello se necesita el informe de especialista descrito arriba. La cantidad varía según el grupo de edad y se actualiza a menudo. El SGK anuncia por separado cómo se hace el pago. Puede preguntar al SGK o a su médico la cantidad actual y el procedimiento.

Fuente: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.16 fıkra 3 ve 9 (mevzuat.gov.tr)

Personas alimentadas por sonda o gastrostomía (SUT, artículo 4.2.8)

Los productos de nutrición enteral son alimentos preparados que se administran por el estómago o el intestino. Según el SUT, en general se pagan si hay desnutrición. En los niños con enfermedades metabólicas congénitas y en las personas alimentadas por sonda o gastrostomía no se exige esta condición. En este caso se necesita un informe de junta médica de 6 meses; en las enfermedades neurológicas, la validez es de 1 año. En el informe se indican el peso, la talla y la cantidad diaria. En una receta se puede prescribir como máximo la dosis para 30 días.

Fuente: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.8.A (mevzuat.gov.tr)

¿Por qué es arriesgado un día de enfermedad?

Durante una enfermedad o un ayuno prolongado, el cuerpo empieza a descomponer sus propios tejidos. En algunas enfermedades metabólicas, esto hace que se acumulen rápidamente sustancias dañinas. Esto se llama crisis metabólica. La inquietud, el sueño excesivo, no poder comer y la dificultad para respirar pueden ser signos de crisis. La crisis puede ser grave; es importante detectarla pronto.

Fuente: NHS England (GOV.UK) – MCADD: detailed information · MedlinePlus – Maple syrup urine disease

Régimen de emergencia (para días de enfermedad)

En muchas enfermedades metabólicas, el equipo da a la familia un plan escrito para los días de enfermedad. Este plan suele ser una alimentación rica en energía que se da a intervalos frecuentes, de día y de noche. El dietista enseña qué dar, cuánto y con qué frecuencia. El plan es personal. No use el plan de otra persona ni recetas de internet; siga el plan de su propio equipo.

Fuente: NHS England (GOV.UK) – MSUD: detailed information · NHS England (GOV.UK) – MCADD: detailed information

¿Cuándo hay que ir al hospital?

Las guías recomiendan avisar al equipo de metabolismo el primer día de la enfermedad. La fiebre, los vómitos, la diarrea o que el niño no esté como siempre son algunas de estas señales. Si el niño no puede tomar la alimentación del plan o empeora, hay que ir al hospital de inmediato. Puede pedir por escrito los umbrales que le haya dado su médico. En una emergencia, llame al 112.

Fuente: NHS England (GOV.UK) – MSUD: detailed information · NHS England (GOV.UK) – MCADD: detailed information

Qué llevar al ir al hospital

Cuando vaya al hospital, lleve su plan para días de enfermedad y la información sobre el tratamiento. Lleve también la fórmula especial y sus cucharas medidoras. En urgencias puede atenderle un médico que no conoce la enfermedad; la información escrita le facilita el trabajo. También puede rellenar la tarjeta de emergencia de la página de la enfermedad y llevarla en el bolso.

Fuente: NHS England (GOV.UK) – MCADD: detailed information · NHS England (GOV.UK) – MSUD: detailed information

Señales de dificultad para tragar (disfagia)

Toser o atragantarse al comer puede ser una señal de dificultad para tragar. También puede haber regurgitación de la comida y un sonido silbante después de comer. Con el tiempo puede haber pérdida de peso, deshidratación e infecciones respiratorias frecuentes. Si ve estas señales, puede hablar con su médico. Un logopeda y un dietista pueden ayudar.

Fuente: NHS – Dysphagia (swallowing problems) · MedlinePlus – Swallowing Disorders

Espesar los líquidos y la textura de los alimentos

En la dificultad para tragar se puede recomendar comida blanda y bebidas espesadas. Según el SUT, en los niños mayores de 1 año con trastornos de la deglución se pueden pagar los productos espesantes. Para ello se necesita un informe de junta médica en la que estén los especialistas correspondientes. En el informe se indican el nombre del producto y la cantidad diaria.

Fuente: NHS – Dysphagia (swallowing problems) · SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.8.A fıkra 3 (mevzuat.gov.tr)

Control del peso y la talla

El peso y la talla muestran si la alimentación es suficiente. En el SUT, la desnutrición infantil se define por el peso para la edad o por el índice de masa corporal. Por eso, para el informe hacen falta mediciones regulares. Anotar las mediciones en un cuaderno facilita el trabajo del equipo.

Fuente: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.8.A fıkra 1 (mevzuat.gov.tr)

La vida diaria con una gastrostomía

La gastrostomía es una vía de alimentación que se abre desde el abdomen hasta el estómago. La piel de alrededor se limpia de una a tres veces al día con agua y jabón y se seca bien. Si hay enrojecimiento o secreción, o si se sale el tubo, llame a su equipo. Cuando la herida haya cicatrizado se puede bañar; para nadar, consulte al equipo. Ir a la escuela suele ser posible; se puede enseñar al personal escolar el cuidado del tubo.

Fuente: MedlinePlus – Gastrostomy feeding tube - bolus · NHS (Cambridge University Hospitals) – PEG tubes in children

Un plan de salud escrito en la escuela

En Inglaterra se hizo una encuesta a familias de niños con PKU. La mayoría de los niños no tenían supervisión durante la comida del mediodía. También era frecuente que tuvieran acceso a alimentos no permitidos en la escuela. En los niños con un plan de salud individual por escrito, la supervisión y la comunicación con la escuela eran mejores. En este plan se pueden anotar los alimentos que puede y no puede comer y las señales de un día de enfermedad.

1. Reúnase en persona con el profesorado y la dirección del centro.
2. Entregue por escrito la lista de alimentos y los datos de contacto del equipo.
3. Dejen claro dónde se guardará la fórmula y quién se la dará.

Fuente: Jones ve ark. Nutrients 2021;13(11):3863 – Provision and supervision of food in school for children with PKU (PMC)

Comer fuera

En una encuesta hecha en Inglaterra con 254 personas, las personas con PKU dijeron que comer fuera era difícil. El mayor obstáculo era la escasez de opciones adecuadas y bajas en proteínas. A menudo los menús tampoco tenían información sobre las proteínas. Muchas personas sentían ansiedad antes de entrar en un restaurante. Llamar antes para preguntar y, si hace falta, llevar su propia comida pueden ser opciones.

Fuente: Poole ve ark. Nutrients 2022;14(3):626 – Hungry for Change (PMC)

Está prohibido atribuir a un alimento propiedades curativas

Según el artículo 7 del Türk Gıda Kodeksi Etiketleme Yönetmeliği (Reglamento de Etiquetado del Código Alimentario Turco), no se puede decir que un alimento prevenga o cure una enfermedad. El Ministerio de Agricultura y Silvicultura también indica que vender suplementos como si fueran curativos va contra la normativa. El Ministerio informa además de que en algunos suplementos ilegales se han encontrado principios activos de medicamentos ocultos. Frases como “totalmente natural” o “sin efectos secundarios” no son una garantía.

Fuente: Resmî Gazete 26.01.2017/29960 (Mükerrer) – Türk Gıda Kodeksi Gıda Etiketleme ve Tüketicileri Bilgilendirme Yönetmeliği, md. 7 · Tarım ve Orman Bakanlığı – Takviye Edici Gıdalar Soru-Cevap

Señales de un falso tratamiento

La FDA, la agencia de medicamentos de EE. UU., enumera seis señales de alarma. Una de ellas es afirmar que un único producto sirve para muchas enfermedades. También lo son las promesas de resultados rápidos y las palabras “milagro” y “fórmula secreta”. Las historias personales de éxito no son pruebas científicas. La afirmación de que el Estado o las empresas ocultan el tratamiento también es una señal.

Fuente: FDA – 6 Tip-offs to Rip-offs: Don't Fall for Health Fraud Scams

Pregunte a su equipo antes de empezar

Los suplementos no se prueban como los medicamentos. Algunos pueden interactuar con los medicamentos. En una dieta metabólica, un suplemento puede contener a escondidas una sustancia restringida. Por eso, pregunte primero a su médico y a su dietista por cada producto. Dígales todos los suplementos que toma.

Fuente: MedlinePlus – Dietary Supplements · FDA – 6 Tip-offs to Rip-offs