Síndromes genéticos y otras enfermedades
Es una enfermedad hereditaria. Se forman tumores benignos en muchos órganos, como el cerebro, los riñones, el corazón, la piel y los ojos. Puede haber crisis epilépticas y problemas de aprendizaje y de conducta.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: francés, polaco, alemán, inglés, español, italiano, portugués). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Síndromes genéticos y otras enfermedades».
Hay un cambio en el gen TSC1 o en el gen TSC2. Estos genes frenan el crecimiento de las células. Cuando el freno falla, se forman tumores no cancerosos en muchos órganos. Los síntomas son muy distintos de una persona a otra.
Los síntomas varían según el órgano afectado.
El diagnóstico se hace valorando los signos de la piel y de los órganos. Se hace una resonancia magnética (RM) del cerebro y de los riñones. Para el corazón se hacen una ecografía y un electrocardiograma (ECG). La prueba genética confirma el diagnóstico. El tumor del corazón a veces se ve antes del nacimiento.
Los cuidados los lleva un equipo de especialistas. Para las crisis epilépticas hay opciones como medicamentos, dietas especiales o cirugía. Existen tratamientos con medicamentos aprobados específicos para la enfermedad para los tumores del cerebro, los riñones, los pulmones y la piel. Si hace falta, el tumor se extirpa con cirugía. Son muy importantes la fisioterapia, la terapia del habla, la educación especial y el seguimiento regular. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
Se hereda de forma dominante. Cada hijo de un progenitor afectado tiene una probabilidad de 1 de cada 2 de heredarla. Alrededor de dos tercios de los casos empiezan sin antecedentes en la familia, por un cambio genético nuevo. El asesoramiento genético orienta a la familia.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Tuberous sclerosis complex · NORD: Tuberous Sclerosis
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En Estados Unidos se probó la administración precoz de vigabatrina en bebés con esclerosis tuberosa.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 15 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 7 están reclutando ahora; 1 tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoCentro en TurquíaNCT02962414
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT05104983
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07287202
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06081348
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07403266
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad de Ankara revisó las resonancias magnéticas cerebrales de niños con síndrome de Noonan.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía, 14 centros estudiaron conjuntamente a niños con síndrome de Sotos y con el síndrome de Malan, que se le parece.
FranciaInvestigación y ensayos clínicos
En Francia se comparó la simvastatina con un placebo en niños con síndrome de Noonan.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:805 · ICD-11 LD2D.2
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.