Errores congénitos del metabolismo
Es una enfermedad hereditaria en la que el cuerpo no puede convertir en energía las grasas de cadena muy larga. Pueden afectarse el corazón, el hígado y los músculos. El ayuno, las enfermedades y el ejercicio intenso desencadenan los problemas.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: francés, inglés). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Errores congénitos del metabolismo».
La enzima VLCAD descompone los ácidos grasos de cadena muy larga. Cuando falta esta enzima, estas grasas no se pueden convertir en energía. Los restos de grasa que se acumulan pueden dañar el corazón, el hígado y los músculos. Hay tres tipos, que empiezan en el primer año de vida, en la infancia o más tarde.
Los síntomas cambian según el tipo de enfermedad. El ayuno, las enfermedades, el ejercicio, el calor o el frío pueden desencadenar episodios.
En la sangre se estudian unos restos de grasa llamados acilcarnitinas y se ve un patrón típico. El diagnóstico se confirma con una prueba genética. Si hace falta, se hace una prueba especial de la enzima en células de la piel o de la sangre.
La base del tratamiento es la dieta. Se sigue un plan de alimentación con pocas grasas de cadena larga y con grasas especiales. Se evita el ayuno y los bebés comen a menudo. Evitar el ejercicio intenso ayuda a prevenir la destrucción muscular. En Estados Unidos existe un tratamiento especial con grasa aprobado para este grupo de enfermedades. El corazón y los valores de la sangre se controlan con regularidad. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se hereda de forma recesiva. La madre y el padre suelen ser portadores sin síntomas. Si la pareja es portadora, en cada embarazo la probabilidad de tener un hijo afectado es de 1 de cada 4. En los matrimonios entre parientes, las enfermedades recesivas pueden ser más frecuentes. Se recomienda hacer la prueba también a los hermanos. Se recomienda asesoramiento genético.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency · GeneReviews: Very Long-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se recogió información de médicos de Europa y Norteamérica sobre los embarazos de 39 mujeres con enfermedades de este grupo.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
ClinicalTrials.gov no registra actualmente estudios intervencionales activos para esta enfermedad. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
UENuevos tratamientos y aprobaciones
En Europa se autorizó la leriglitazona, que se toma por vía oral, para la adrenoleucodistrofia cerebral.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó por la vía acelerada el pariglasgén brecaparvovec para la glucogenosis tipo Ia.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se siguió a 58 pacientes de 34 centros en siete países europeos.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:26793
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 5C52.01
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
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