Errores congénitos del metabolismo
Es un problema hereditario para quemar grasas. El cuerpo no puede convertir algunas grasas en energía. En ayunas baja el azúcar; pueden afectarse el corazón, el hígado, los músculos y los ojos.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: francés). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Errores congénitos del metabolismo».
El cuerpo no puede quemar las grasas llamadas de cadena larga para obtener energía. Estas grasas están en la leche y en algunos aceites. En ayunas, el cuerpo depende de estas grasas, por eso la energía disminuye. Las grasas que no se pueden quemar se acumulan y pueden dañar el hígado, el corazón, los músculos y los ojos.
Los síntomas suelen empezar en el primer año de vida o en la primera infancia. El ayuno, una enfermedad o la fiebre pueden desencadenar los síntomas.
En muchos países se puede detectar con la prueba del talón del cribado neonatal. El resultado del cribado por sí solo no da el diagnóstico. Se estudian en la sangre y la orina los productos de la descomposición de las grasas. El diagnóstico se confirma con una prueba genética.
La base de los cuidados es una dieta especial. Se reducen las grasas de cadena larga y se añade una grasa especial que el cuerpo sí puede quemar. El niño come a menudo y no pasa mucho tiempo en ayunas. El médico puede recomendar algunos suplementos nutricionales. En los días de enfermedad puede hacer falta un aporte rápido de azúcar. El corazón, los ojos y el desarrollo se controlan con regularidad. El médico de metabolismo y el dietista trabajan juntos. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se transmite de forma recesiva. La madre y el padre suelen ser portadores sanos. Si la pareja es portadora, en cada embarazo la probabilidad de tener un hijo afectado es de 1 de cada 4. En los matrimonios entre parientes aumenta la probabilidad de que se junten dos portadores. El asesoramiento genético orienta a la familia y en futuros embarazos.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency · Baby's First Test: Long-Chain L-3 Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency · NORD: Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En Estados Unidos se analizó la alimentación de 40 personas con deficiencia de LCHAD en dos mediciones separadas por dos años.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
ClinicalTrials.gov no registra actualmente estudios intervencionales activos para esta enfermedad. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
UENuevos tratamientos y aprobaciones
En Europa se autorizó la leriglitazona, que se toma por vía oral, para la adrenoleucodistrofia cerebral.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó por la vía acelerada el pariglasgén brecaparvovec para la glucogenosis tipo Ia.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se siguió a 58 pacientes de 34 centros en siete países europeos.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:5
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 5C52.01
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
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