Distonía de torsión generalizada de inicio temprano (DYT1)

¿Qué ocurre en esta enfermedad?

Un cambio en un gen llamado TOR1A altera la comunicación entre las células nerviosas que controlan el movimiento. Por eso los músculos se contraen sin querer; esto se llama distonía. Los síntomas suelen empezar en un brazo o en una pierna. En algunas personas se extienden con el tiempo al tronco y a los otros brazos y piernas.

¿Qué síntomas pueden aparecer?

Los síntomas suelen empezar en la infancia o en la adolescencia. Varían mucho de una persona a otra, incluso dentro de la misma familia.

• Contracción y torsión involuntaria de un brazo o una pierna (primer síntoma frecuente)
• Contracción de la mano al escribir, es decir, calambre del escritor
• El pie se gira hacia dentro al caminar
• Con el tiempo, los movimientos continúan también en reposo (a veces)
• Las contracciones se extienden al tronco y a otras extremidades (a veces)
• Temblor

¿Cómo se diagnostica?

Se piensa en el diagnóstico tras una exploración neurológica. La prueba genética muestra el cambio en el gen TOR1A. Normalmente no hay ninguna alteración visible en la estructura del cerebro.

Tratamiento y cuidados

El tratamiento busca aliviar los síntomas. Un especialista en trastornos del movimiento participa desde el principio. Entre las opciones están los medicamentos y la estimulación cerebral profunda, es decir, una operación para colocar un marcapasos cerebral. La fisioterapia y la terapia ocupacional facilitan las tareas diarias. Los controles regulares son importantes. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.

Para la familia: herencia y asesoramiento genético

La enfermedad se hereda de forma dominante. Para cada hijo de un progenitor con el cambio genético, la probabilidad de recibir el gen es de 1 de cada 2. Pero solo alrededor de un tercio de quienes reciben el gen desarrollan la enfermedad. La gravedad puede ser diferente dentro de la misma familia. El asesoramiento genético explica los riesgos a la familia.