Enfermedades lisosomales
Enfermedad hereditaria que comienza en la infancia y afecta al cerebro. A menudo se inicia con crisis epilépticas entre los 2 y los 4 años. Con el tiempo se pierde la capacidad de caminar, hablar y ver; es una enfermedad progresiva que acorta la vida.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades lisosomales».
El cuerpo no puede fabricar lo suficiente una enzima llamada TPP1. Por eso se acumulan algunas sustancias en las células. Esta acumulación daña las células nerviosas. Es una enfermedad que avanza con el tiempo y acorta la vida.
En el tipo clásico, los síntomas empiezan entre los 2 y los 4 años. Los tipos que empiezan más tarde avanzan más despacio.
Si coinciden retraso del habla, torpeza y convulsiones, el médico puede sospechar esta enfermedad. Para el diagnóstico se mide la actividad de la enzima en sangre. Con una prueba genética se muestran los cambios en las dos copias del gen. La prueba de las ondas cerebrales (EEG) y las imágenes del cerebro ayudan al diagnóstico.
Existe una terapia de reemplazo enzimático en la que la enzima que falta se administra directamente en el cerebro. Para las convulsiones se usan medicamentos. En los cuidados trabajan juntos los equipos de neurología, fisioterapia, nutrición y cuidados de alivio (paliativos). El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se transmite con herencia recesiva. El niño o la niña recibe un gen alterado de la madre y otro del padre. La madre y el padre suelen ser portadores sanos. Se recomienda asesoramiento genético para los hermanos y para futuros embarazos.
Fuente: MedlinePlus Genetics — CLN2 disease · Orphanet — CLN2 disease · Orphanet Journal of Rare Diseases (2021) — Guidelines on the diagnosis, clinical assessments, treatment and management for CLN2 disease patients
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Enlaces comprobados el 8 de octubre de 2026.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
FranciaDiagnóstico y cribado
En Francia, 51 niños recibieron el diagnóstico de enfermedad CLN2 entre 2017 y 2023, y se estudiaron sus casos.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 3 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 1 está reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT05791864
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)Aún no reclutaNCT07740512
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT05152914
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
Se compararon los registros de 19 parejas de hermanos con síndrome de Hunter.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó el rebisufligén etisparvovec para niños con síndrome de Sanfilippo tipo A (MPS IIIA).
ChinaInvestigación y ensayos clínicos
En China, 6 niños con enfermedad de Pompe de inicio infantil recibieron una dosis única de terapia génica.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:228349
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 5C56.1 (Neuronal ceroid lipofuscinosis)
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 6 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.