Enfermedades lisosomales
Enfermedad lisosomal hereditaria. El hígado y el bazo aumentan de tamaño; pueden aparecer anemia, tendencia a los moratones y problemas óseos. En algunos tipos también se ve afectado el cerebro.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades lisosomales».
En el cuerpo no funciona lo suficiente una enzima. Esta enzima descompone una sustancia grasa. La sustancia se acumula en las células y daña los órganos. La enfermedad tiene varios tipos; el más frecuente es el tipo 1.
Los síntomas varían mucho según el tipo. El tipo 1 no afecta al cerebro; los tipos 2 y 3 también afectan al cerebro.
El diagnóstico se hace midiendo el nivel de la enzima en los glóbulos blancos de la sangre. La prueba genética confirma el diagnóstico.
Para los tipos 1 y 3 hay dos clases de tratamiento. Uno es la terapia de reemplazo enzimático. El otro es un tratamiento que reduce la producción de la sustancia que se acumula. Estos tratamientos no son eficaces en el tipo 2. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se transmite con herencia recesiva. El niño o la niña recibe un gen alterado de la madre y otro del padre. La madre y el padre suelen ser portadores sanos. Se recomienda asesoramiento genético para los hermanos y para futuros embarazos.
Fuente: MedlinePlus Genetics — Gaucher disease · Orphanet — Gaucher disease
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Enlaces comprobados el 8 de octubre de 2026.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
FranciaInvestigación y ensayos clínicos
En Francia se estudió el intervalo de la terapia enzimática en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 estable.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se revisaron los registros de 29 personas con enfermedad de Gaucher tipo 1 en un único centro.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 13 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 5 están reclutando ahora; 2 tienen centros en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoCentro en TurquíaNCT07223944
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)Aún no reclutaCentro en TurquíaNCT07715084
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT04532047
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06818838
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 temprana · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06272149
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
Se compararon los registros de 19 parejas de hermanos con síndrome de Hunter.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó el rebisufligén etisparvovec para niños con síndrome de Sanfilippo tipo A (MPS IIIA).
ChinaInvestigación y ensayos clínicos
En China, 6 niños con enfermedad de Pompe de inicio infantil recibieron una dosis única de terapia génica.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:355
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 5C56.0Y (Other specified sphingolipidosis)
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 6 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.