Enfermedades lisosomales
Enfermedad lisosomal hereditaria en la que se acumulan en las células grasas como el colesterol. Puede comenzar a cualquier edad. Con el tiempo provoca problemas del sistema nervioso que van empeorando.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades lisosomales».
Dentro de las células, el colesterol y otras grasas no se pueden transportar con normalidad. Estas grasas se acumulan en las células. Con el tiempo, las células pierden su función y mueren. Es una enfermedad que avanza con el tiempo.
Los síntomas suelen empezar en la niñez, pero pueden empezar a cualquier edad. Los síntomas del sistema nervioso aumentan con el tiempo.
Para el diagnóstico pueden medirse en sangre algunos marcadores especiales. Puede hacerse una prueba de tinción especial en las células. El diagnóstico se confirma con una prueba genética.
Los cuidados se dirigen sobre todo a los síntomas y son de apoyo. Hay un grupo de medicamentos aprobado que reduce la producción de las grasas que se acumulan. Se están investigando otros tratamientos. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se transmite con herencia recesiva. La madre y el padre suelen ser portadores sanos. En cada embarazo de una pareja portadora, la probabilidad de tener un hijo afectado es de 1 de cada 4. Se recomienda asesoramiento genético para los hermanos y para futuros embarazos.
Fuente: MedlinePlus Genetics — Niemann-Pick disease · Orphanet — Niemann-Pick disease type C
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Enlaces comprobados el 8 de octubre de 2026.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
TurquíaDiagnóstico y cribado
Se estudió a 14 pacientes con diagnóstico de Niemann-Pick tipo C en el Hospital de la Ciudad de Ankara.
UENuevos tratamientos y aprobaciones
La levacetilleucina, para la enfermedad de Niemann-Pick tipo C, fue aprobada el 19 de enero de 2026 por la Comisión Europea.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 4 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 4 están reclutando ahora; 2 tienen centros en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoCentro en TurquíaNCT07082725
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoCentro en TurquíaNCT07054515
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07399704
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT05163288
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
Se compararon los registros de 19 parejas de hermanos con síndrome de Hunter.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó el rebisufligén etisparvovec para niños con síndrome de Sanfilippo tipo A (MPS IIIA).
ChinaInvestigación y ensayos clínicos
En China, 6 niños con enfermedad de Pompe de inicio infantil recibieron una dosis única de terapia génica.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:646
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 5C56.0Y (Other specified sphingolipidosis)
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 6 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.