Enfermedades de la piel
Enfermedad hereditaria de la piel en la que, incluso con el roce más leve, se forman ampollas y heridas.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: francés, italiano). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
La epidermólisis bullosa es un grupo de enfermedades hereditarias en las que la piel es muy frágil. Hay un problema en las proteínas que mantienen unidas las capas de la piel. Por eso, incluso un pequeño roce causa ampollas y heridas. En algunos tipos también pueden verse afectados órganos internos.
La gravedad de la enfermedad varía mucho según el tipo. En los tipos leves se afectan sobre todo las manos y los pies.
El diagnóstico suele hacerlo un dermatólogo en la infancia temprana o en la primera niñez. Se valoran con atención los antecedentes de la persona y de la familia. Se toma una pequeña muestra de piel (biopsia) para estudiarla. La prueba genética también puede ayudar a determinar el tipo.
Todavía no hay un tratamiento curativo para la enfermedad. Los cuidados se centran en proteger la piel de golpes y roces. Son importantes el cuidado especial de las heridas y los vendajes, el control del dolor y el apoyo nutricional. Los cuidados los lleva un equipo formado por distintos especialistas. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La EB se transmite, según el tipo, con herencia dominante o recesiva. A veces el cambio aparece de nuevo en el niño o la niña. Se recomienda asesoramiento genético a las familias; en las familias con riesgo se puede hacer una prueba durante el embarazo.
Fuente: Orphanet – Inherited epidermolysis bullosa · NHS – Epidermolysis bullosa
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Enlaces comprobados el 8 de octubre de 2026.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó el prademagén zamikeracel para las heridas de pacientes con epidermólisis bullosa distrófica recesiva.
UENuevos tratamientos y aprobaciones
La Comisión Europea aprobó el beremagén geperpavec para las heridas de la piel de mariposa distrófica (epidermólisis bullosa distrófica).
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 31 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 14 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07858422
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07482787
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07027345
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06594393
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06834035
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En el ensayo participaron 222 adultos con pénfigo moderado o grave.
MundialPolítica sanitaria
Una reunión internacional de expertos elaboró recomendaciones comunes sobre los problemas oculares en la incontinencia pigmentaria.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía, 12 centros estudiaron conjuntamente a 69 pacientes de 52 familias.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:79361
Códigos CIE-11 de sus subtipos: EC30 (Epidermolysis bullosa simplex), EC31 (Junctional epidermolysis bullosa), EC32 (Dystrophic epidermolysis bullosa), EC33 (Syndromic epidermolysis bullosa)
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 6 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.