Enfermedades lisosomales
Enfermedad lisosomal hereditaria. En el sistema nervioso se acumulan sustancias de tipo graso.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades lisosomales».
En el cuerpo no funciona lo suficiente una enzima llamada beta-galactosidasa. Esta enzima descompone una sustancia grasa llamada gangliósido GM1. La sustancia se acumula en las células, sobre todo en el cerebro, y daña las células nerviosas. La forma que empieza en la infancia temprana es la más grave y a menudo pone fin a la vida en la primera niñez.
Según la edad de inicio, la enfermedad tiene tres tipos. Los tipos de inicio temprano son más graves y avanzan más deprisa.
El médico sospecha la enfermedad por los síntomas y la exploración. Pueden hacerse algunas pruebas iniciales en sangre y orina. El diagnóstico se confirma midiendo el nivel de la enzima en sangre o con una prueba genética.
Los cuidados se dirigen sobre todo a aliviar los síntomas y a dar apoyo. Para los tipos de inicio tardío se están investigando algunos métodos nuevos. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se transmite con herencia recesiva. El niño o la niña recibe un gen alterado de la madre y otro del padre. La madre y el padre suelen ser portadores sanos. Se recomienda asesoramiento genético para los hermanos y para futuros embarazos.
Fuente: MedlinePlus Genetics — GM1 gangliosidosis · Orphanet — GM1 gangliosidosis
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Enlaces comprobados el 8 de octubre de 2026.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En Estados Unidos, 9 niños con gangliosidosis GM1 tipo II recibieron por vena una sola dosis de terapia génica.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la Universidad Gazi se llevan a cabo dos ensayos clínicos de terapia génica.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 4 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 1 está reclutando ahora; 3 tienen centros en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoCentro en TurquíaNCT07054515
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoCentro en TurquíaNCT07082543
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoCentro en TurquíaNCT04713475
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 · en investigación (experimental)Aún no reclutaNCT07479953
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
Se compararon los registros de 19 parejas de hermanos con síndrome de Hunter.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó el rebisufligén etisparvovec para niños con síndrome de Sanfilippo tipo A (MPS IIIA).
ChinaInvestigación y ensayos clínicos
En China, 6 niños con enfermedad de Pompe de inicio infantil recibieron una dosis única de terapia génica.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:354
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 5C56.00 (Gangliosidosis)
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 6 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.