Errores congénitos del metabolismo
Enfermedad hereditaria. El hígado no puede liberar a la sangre el azúcar que almacena. Se controla con comidas frecuentes y almidón de maíz.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: inglés, francés). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Errores congénitos del metabolismo».
El hígado no puede liberar a la sangre el azúcar que almacena (glucógeno). Por eso, en ayunas, baja el azúcar en sangre. En el hígado y en los riñones se acumulan glucógeno y grasa. Con el tiempo, esta acumulación daña estos órganos.
Los síntomas suelen empezar hacia los 3-4 meses de edad. El ayuno hace que baje el azúcar en sangre.
Se piensa en el diagnóstico por los síntomas y los análisis de sangre. Se miden el azúcar en sangre y el ácido láctico en ayunas y después de comer. El ácido úrico y las grasas de la sangre también pueden estar altos. El diagnóstico se confirma con una prueba genética.
El objetivo principal es evitar que baje el azúcar en sangre. Para ello se usan comidas frecuentes, alimentación nocturna y ajustes en la dieta. En los casos graves puede plantearse un trasplante de hígado o de riñón. Con los cuidados adecuados, la esperanza de vida puede ser casi normal. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se transmite con herencia recesiva. La madre y el padre suelen ser portadores sanos. En cada embarazo de una pareja portadora, la probabilidad de tener un hijo afectado es de 1 de cada 4. Se recomienda asesoramiento genético para los hermanos y para futuros embarazos.
Fuente: MedlinePlus Genetics — Glycogen storage disease type I · Orphanet — Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó por la vía acelerada el pariglasgén brecaparvovec para la glucogenosis tipo Ia.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Entre 2000 y 2024 se estudió en Ankara a los pacientes con GSD tipo 1 en seguimiento.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 2 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 2 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06735755
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)ReclutandoNCT06852612
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
UENuevos tratamientos y aprobaciones
En Europa se autorizó la leriglitazona, que se toma por vía oral, para la adrenoleucodistrofia cerebral.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se siguió a 58 pacientes de 34 centros en siete países europeos.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En la galactosemia son frecuentes los problemas del habla y del lenguaje.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:79258
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 5C51.3 (Glycogen storage disease)
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 6 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.