TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
39 niños con colesterol muy alto en Esmirna: la prueba genética distinguió dos enfermedades diferentes
En Esmirna se estudió a 39 niños con el colesterol LDL muy alto.
Publicación revisada por paresHFHo
Errores congénitos del metabolismo
Hipercolesterolemia familiar homocigota (HFHo)
Una enfermedad hereditaria del colesterol. El colesterol malo en sangre está muy alto desde la infancia. Las enfermedades de los vasos sanguíneos y del corazón pueden empezar a una edad temprana.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Errores congénitos del metabolismo».
Conocer la enfermedad
Esta sección aún no ha sido revisada por un médico. Resume en lenguaje sencillo información para pacientes de fuentes como MedlinePlus, Orphanet y el NHS. La enfermedad puede variar de una persona a otra; consulte con su médico sobre el diagnóstico y el tratamiento.
¿Qué ocurre en esta enfermedad?
El hígado recoge de la sangre el colesterol malo, llamado LDL, con unos receptores especiales. En esta enfermedad la persona recibe el gen alterado tanto de la madre como del padre. Los receptores funcionan muy poco o nada. El colesterol malo se acumula en la sangre y se pega a la pared de los vasos.
¿Qué síntomas pueden aparecer?
Los signos suelen empezar en la infancia.
- Colesterol LDL muy alto en sangre
- Bultos amarillos en la piel y los tendones, es decir, xantomas
- Anillo gris-blanco alrededor de la parte coloreada del ojo
- Estrechamiento temprano de las arterias del corazón
- Dolor en el pecho y riesgo de infarto temprano
- Estrechamiento de la válvula aórtica (frecuente)
¿Cómo se diagnostica?
Se mide el colesterol en sangre; el LDL está muy alto. Los xantomas en la piel del niño orientan al diagnóstico. La prueba genética confirma el cambio. El corazón y los vasos se estudian con pruebas de imagen.
Tratamiento y cuidados
El tratamiento empieza pronto y lo dirige un especialista en lípidos. Los tratamientos que bajan el colesterol suelen usarse combinados. Existen tratamientos aprobados específicos para esta enfermedad. Muchas personas necesitan aféresis de LDL, en la que una máquina limpia la sangre. Muy rara vez se valora un trasplante de hígado. Son importantes una alimentación sana y una vida sin tabaco. El corazón y los vasos se vigilan con regularidad. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
Para la familia: herencia y asesoramiento genético
Lo más habitual es que tanto la madre como el padre tengan hipercolesterolemia familiar. En ese caso, en cada embarazo la probabilidad de esta forma grave es de 1 de cada 4. La madre y el padre también deben recibir diagnóstico y tratamiento. Se recomienda revisar el colesterol de todos los miembros de la familia. Se recomienda asesoramiento genético.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Familial hypercholesterolemia · NORD: Homozygous Familial Hypercholesterolemia · Orphanet: Homozygous familial hypercholesterolemia (ORPHA:391665)
Datos básicos
- ¿Qué tan frecuente es?
- Prevalencia: 1-9 de cada 1 000 000 (Mundial)
- ¿Cómo se hereda?
- Autosómica dominante · Autosómica recesiva
- ¿Cuándo suele empezar?
- Periodo neonatal
- Gen(es) implicado(s)
- APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9
- Fuentes fiables
- MedlinePlus (en inglés, para familias) · Orphanet
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
No está solo: asociaciones de pacientes en Turquía
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Apoyo y ayuda
- En caso de emergencia en Turquía, llame al 112.
- Para apoyo psicológico y social, la línea de apoyo social ALO 183 (24 horas, gratuita desde Turquía): alo183.aile.gov.tr
- Para cuidadores: La salud de quien cuida
- Preparar la consulta médica · Reúna sus preguntas y notas de síntomas en una página, imprímala y llévela.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
Novedades sobre HFHo
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Ensayo de fase 3 del lerodalsibep en la HFHo: no se demostró la equivalencia esperada en el objetivo principal
En seis países, entre ellos Turquía, 66 pacientes con HFHo tomaron dos medicamentos de forma sucesiva.
Publicación revisada por paresHFHo
Ensayos clínicos (ClinicalTrials.gov)
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Esta lista no es una recomendación de tratamiento. Los tratamientos probados en ensayos de fase 1–3 están en investigación (son experimentales): su eficacia y seguridad aún no se han demostrado y no son tratamientos aprobados. Participar depende de los criterios de cada ensayo y de la valoración médica; el primer paso es hablar con el médico que lleva su tratamiento.
Preguntas que puede hacer a su médico
- ¿Podría este ensayo ser adecuado para nosotros?
- Si participamos, ¿cómo cambiarían el tratamiento actual y las revisiones?
- ¿Dónde se realiza el ensayo y cómo se gestionan el viaje y el alojamiento?
- ¿Qué pasa si queremos dejar el ensayo?
ClinicalTrials.gov registra 10 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 7 están reclutando ahora; 3 tienen centros en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
- Long-term Safety and Tolerability of Inclisiran in Participants With HeFH or HoFH Who Have Completed the Pediatric ORION-16, ORION-13, ORION-20, or ORION-19 Studies
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoCentro en TurquíaNCT05682378
- Study to Evaluate Safety, Tolerability and Efficacy of Inclisiran in Children With Homozygous Familial Hypercholesterolemia
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoCentro en TurquíaNCT06597006
- A Phase 3 Study of Zodasiran in Adolescent and Adult Subjects With Homozygous Familial Hypercholesterolemia (YOSEMITE)
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoCentro en TurquíaNCT07037771
- Study of Zodasiran in Adolescent Participants With Homozygous Familial Hypercholesterolemia
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07473843
- A Safety and Tolerability Trial Evaluating CTX310 in Participants With Refractory Dyslipidemias
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07491172
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
Errores congénitos del metabolismo: otras novedades
UENuevos tratamientos y aprobaciones
La UE aprueba la leriglitazona para niños varones de 2 a 12 años con adrenoleucodistrofia cerebral
En Europa se autorizó la leriglitazona, que se toma por vía oral, para la adrenoleucodistrofia cerebral.
Aprobación oficial del medicamentoX-ALD
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
Aprobación acelerada para el pariglasgén brecaparvovec, primera terapia génica para la GSD tipo Ia
La FDA aprobó por la vía acelerada el pariglasgén brecaparvovec para la glucogenosis tipo Ia.
Aprobación oficial del medicamentoGSD Ia
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Ácido carglúmico a largo plazo en la acidemia metilmalónica y propiónica: datos de práctica real de Europa
Se siguió a 58 pacientes de 34 centros en siete países europeos.
Publicación revisada por paresAMM
Códigos médicos (para hablar con su médico y buscar fuentes)
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:391665
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 5C80.00
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.