Enfermedades hormonales y de los huesos
Enfermedad hereditaria que afecta a las glándulas suprarrenales. Estas glándulas producen muy poca cantidad de algunas hormonas y demasiada hormona masculina. En la forma grave puede producirse en la lactancia una pérdida peligrosa de sal y agua.
Incluida en el Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón) desde 2022. Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: francés, italiano). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades hormonales y de los huesos».
Las glándulas suprarrenales fabrican las hormonas llamadas cortisol y aldosterona. En esta enfermedad falta una enzima que fabrica estas hormonas. Por eso se producen pocas de estas dos hormonas y, en cambio, demasiada hormona masculina. La falta de aldosterona puede causar pérdida de sal en el cuerpo.
Según su gravedad, la enfermedad tiene tres tipos. En el tipo más grave hay una pérdida peligrosa de sal y agua en la infancia temprana. En el tipo más leve, los síntomas aparecen tarde o no aparecen nunca.
En las niñas, los hallazgos que se ven al nacer pueden hacer sospechar. En el cribado neonatal puede detectarse pronto midiendo en sangre una sustancia llamada 17-OHP. El diagnóstico se confirma con análisis de sangre. También puede hacerse una prueba genética.
La base del tratamiento es reponer de por vida las hormonas que faltan. En el tipo con pérdida de sal también se da la hormona que mantiene el equilibrio de la sal. En algunas niñas pueden comentarse opciones quirúrgicas. El seguimiento lo hace con regularidad un equipo formado por distintos especialistas. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
Para tener la enfermedad hace falta recibir un gen alterado de la madre y otro del padre. La madre y el padre portadores no suelen tener síntomas. El riesgo en cada embarazo es de 1 de cada 4. Las posibilidades de diagnóstico prenatal pueden comentarse en el asesoramiento genético.
Fuente: MedlinePlus Genetics — 21-hydroxylase deficiency · Orphanet — Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency (ORPHA:90794)
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la Universidad Uludağ de Bursa se estudió el paso de 29 jóvenes con HSC (hiperplasia suprarrenal congénita) del pediatra al médico de adultos.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En Sultanbeyli (Estambul) se analizó durante un año el cribado de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) de 5934 bebés.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó el 13 de diciembre de 2024 el crinecerfont para la HSC (hiperplasia suprarrenal congénita) clásica.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 14 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 6 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 2 / Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07159841
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07144163
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07536269
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06712823
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT05669950
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En el ensayo participaron 63 adultos de 16 países.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se probó en niñas con síndrome de Turner una hormona del crecimiento administrada una vez por semana.
Reino Unido y EuropaInvestigación y ensayos clínicos
El estudio TOPaZ, publicado en JAMA, probó dos medicamentos juntos en adultos con la enfermedad de los huesos de cristal.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:90794 · ICD-11 5A71.01
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 6 de octubre de 2026.
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