MundialInvestigación y ensayos clínicos
Hipofosfatasia: el efzimfotasa alfa, positivo en niños, no alcanzó el objetivo principal en adolescentes y adultos
El programa de fase 3 incluyó a 196 pacientes de 22 países.
Resultado preliminarHipofosfatasia
Enfermedades hormonales y de los huesos
Hipofosfatasia (HPP)
Una enfermedad hereditaria de los huesos y los dientes. Los huesos y los dientes no reciben suficientes minerales. Los huesos se ablandan y los dientes de leche pueden caerse antes de tiempo.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: francés). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades hormonales y de los huesos».
Conocer la enfermedad
Esta sección aún no ha sido revisada por un médico. Resume en lenguaje sencillo información para pacientes de fuentes como MedlinePlus, Orphanet y el NHS. La enfermedad puede variar de una persona a otra; consulte con su médico sobre el diagnóstico y el tratamiento.
¿Qué ocurre en esta enfermedad?
Un cambio en el gen ALPL debilita una enzima llamada fosfatasa alcalina. Esta enzima ayuda a que el calcio y el fósforo se fijen en el hueso. Cuando falta enzima, los huesos y los dientes no se endurecen lo suficiente. La enfermedad puede empezar antes del nacimiento o en la edad adulta.
¿Qué síntomas pueden aparecer?
Los síntomas van de muy leves a graves. Las formas más graves se ven en la lactancia.
- Caída temprana de los dientes de leche (uno de los primeros signos en el niño)
- En el bebé, brazos y piernas cortos y huesos del cráneo blandos
- En el bebé, dificultad para alimentarse y no ganar peso
- Baja estatura, piernas torcidas o hacia dentro
- En el adulto, fracturas repetidas en el pie y el fémur
- Dolor en huesos, músculos y articulaciones
- En la forma más leve, solo problemas dentales
¿Cómo se diagnostica?
En el análisis de sangre, la fosfatasa alcalina está baja para la edad. Una sustancia relacionada con la vitamina B6 puede estar alta en la sangre. La radiografía muestra los cambios en los huesos. La prueba genética del gen ALPL apoya el diagnóstico.
Tratamiento y cuidados
Para la enfermedad que empieza en la infancia hay un tratamiento enzimático aprobado específico. Son importantes el tratamiento del dolor, la fisioterapia y el cuidado dental desde temprano. Las fracturas pueden necesitar apoyo ortopédico o cirugía. Algunos medicamentos para la osteoporosis pueden causar problemas en esta enfermedad. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
Para la familia: herencia y asesoramiento genético
Las formas graves de inicio temprano se transmiten con herencia recesiva. Una pareja de portadores tiene, en cada embarazo, una probabilidad de 1 de cada 4 de tener un hijo afectado. Las formas leves pueden transmitirse con herencia recesiva o dominante. En la herencia dominante basta con un solo gen alterado. El asesoramiento genético explica la situación de la familia.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Hypophosphatasia · NORD: Hypophosphatasia
Datos básicos
- ¿Cómo se hereda?
- Autosómica dominante · Autosómica recesiva
- ¿Cuándo suele empezar?
- Cualquier edad
- Fuentes fiables
- MedlinePlus (en inglés, para familias) · Orphanet
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
No está solo: asociaciones de pacientes en Turquía
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Apoyo y ayuda
- En caso de emergencia en Turquía, llame al 112.
- Para apoyo psicológico y social, la línea de apoyo social ALO 183 (24 horas, gratuita desde Turquía): alo183.aile.gov.tr
- Para cuidadores: La salud de quien cuida
- Preparar la consulta médica · Reúna sus preguntas y notas de síntomas en una página, imprímala y llévela.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
Novedades sobre Hipofosfatasia
TurquíaDiagnóstico y cribado
Se estudió a 2.243 niños con un valor bajo de ALP en Ankara: 16 tenían hipofosfatasia
En el Hospital Urbano Bilkent de Ankara se estudió a 2.243 niños con un valor bajo de ALP.
Publicación revisada por paresHipofosfatasia
Ensayos clínicos (ClinicalTrials.gov)
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Esta lista no es una recomendación de tratamiento. Los tratamientos probados en ensayos de fase 1–3 están en investigación (son experimentales): su eficacia y seguridad aún no se han demostrado y no son tratamientos aprobados. Participar depende de los criterios de cada ensayo y de la valoración médica; el primer paso es hablar con el médico que lleva su tratamiento.
Preguntas que puede hacer a su médico
- ¿Podría este ensayo ser adecuado para nosotros?
- Si participamos, ¿cómo cambiarían el tratamiento actual y las revisiones?
- ¿Dónde se realiza el ensayo y cómo se gestionan el viaje y el alojamiento?
- ¿Qué pasa si queremos dejar el ensayo?
ClinicalTrials.gov registra 4 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 1 está reclutando ahora; 3 tienen centros en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
- Phase 3 Study of ALXN1850 Versus Placebo in Adolescent and Adult Participants With HPP Who Have Not Previously Been Treated With Asfotase Alfa
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoCentro en TurquíaNCT06079281
- Phase 3 Study of ALXN1850 in Treatment-Naïve Pediatric Participants With HPP
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoCentro en TurquíaNCT06079359
- Phase 3 Study of ALXN1850 in Pediatric Participants With HPP Previously Treated With Asfotase Alfa
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoCentro en TurquíaNCT06079372
- A Study to Assess Safety, Tolerability, Pharmacokinetics and Pharmacodynamics of ALE1 in Healthy Adults and Adults With Hypophosphatasia in Order to Identify Suitable Doses of ALE1
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07179640
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
Enfermedades hormonales y de los huesos: otras novedades
MundialInvestigación y ensayos clínicos
FOP: el garetosmab redujo de forma notable la formación de hueso nuevo en un ensayo de fase 3
En el ensayo participaron 63 adultos de 16 países.
Publicación revisada por paresFOP
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Bursa se estudió el paso de jóvenes con HSC del pediatra al médico de adultos
En la Universidad Uludağ de Bursa se estudió el paso de 29 jóvenes con HSC (hiperplasia suprarrenal congénita) del pediatra al médico de adultos.
Publicación revisada por paresHSC
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Síndrome de Turner: la hormona del crecimiento una vez por semana fue tan eficaz como la inyección diaria en un estudio de fase 3
Se probó en niñas con síndrome de Turner una hormona del crecimiento administrada una vez por semana.
Publicación revisada por paresTurner
Códigos médicos (para hablar con su médico y buscar fuentes)
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:436
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 5C64.3
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.