Síndromes genéticos y otras enfermedades
Enfermedad hereditaria que cursa con manchas en la piel y tumores benignos a lo largo de los nervios.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: francés). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad hereditaria que afecta a la piel y a los nervios. Aparecen manchas de color marrón claro en la piel. A lo largo de los nervios se forman tumores benignos (neurofibromas). La gravedad de la enfermedad varía mucho de una persona a otra, incluso dentro de la misma familia.
Los síntomas suelen aparecer en la niñez y pueden aumentar con la edad.
El diagnóstico suele hacerse con la exploración. Dos o más signos típicos bastan para el diagnóstico. Se hace una revisión de los ojos y, si es necesario, una RM. La prueba genética apoya el diagnóstico.
Si los síntomas no causan problemas, se hace un seguimiento regular. En los niños se controlan con regularidad los ojos y la tensión arterial. Los tumores que causan problemas pueden extirparse con cirugía; en algunos tumores se usan medicamentos dirigidos. Si hay dificultades de aprendizaje, el apoyo educativo es útil. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La NF1 se transmite con herencia dominante: basta con un solo gen alterado. En aproximadamente la mitad de las personas, el cambio aparece de nuevo. Para cada hijo o hija de una persona con NF1, la probabilidad es del 50 %; el asesoramiento genético lo explica en detalle.
Fuente: MedlinePlus Genetics – Neurofibromatosis type 1 · NHS – Neurofibromatosis type 1 · GeneReviews – Neurofibromatosis 1
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Enlaces comprobados el 8 de octubre de 2026.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
UENuevos tratamientos y aprobaciones
Para los neurofibromas plexiformes asociados a NF1, la Comisión Europea concedió una aprobación condicional al mirdametinib.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La Administración de Medicamentos de Estados Unidos (FDA) aprobó el mirdametinib, que se toma por vía oral, para pacientes con NF1.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 43 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 17 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06502171
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT04750928
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT05849662
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT05253131
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06541847
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad de Ankara revisó las resonancias magnéticas cerebrales de niños con síndrome de Noonan.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía, 14 centros estudiaron conjuntamente a niños con síndrome de Sotos y con el síndrome de Malan, que se le parece.
FranciaInvestigación y ensayos clínicos
En Francia se comparó la simvastatina con un placebo en niños con síndrome de Noonan.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:636 · ICD-11 LD2D.10
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 6 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.