Enfermedades musculares y nerviosas
Es un grupo de enfermedades hereditarias que causan debilidad y rigidez en los músculos de las piernas. Los síntomas aumentan poco a poco a lo largo de los años.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades musculares y nerviosas».
Con el tiempo se deterioran las vías nerviosas largas de la médula espinal. Estas vías controlan la tensión de los músculos y el movimiento de las piernas. Por eso aparecen rigidez y debilidad en las piernas. Muchos genes diferentes pueden causar la enfermedad.
En cerca del 90 % de las personas se presenta el tipo puro, que solo afecta a las piernas. En el tipo complicado se añaden otros síntomas.
El diagnóstico se hace con una exploración detallada y los síntomas típicos. Se puede hacer una resonancia magnética del cerebro y de la médula espinal para descartar enfermedades parecidas, como la esclerosis múltiple. En algunos casos se hace una prueba genética.
Todavía no hay un tratamiento que detenga o revierta la enfermedad. Sin embargo, los síntomas se pueden controlar. La fisioterapia regular conserva la fuerza muscular y el movimiento de las articulaciones. Se pueden usar medicamentos e inyecciones que reducen la rigidez muscular. Las órtesis, las férulas y las plantillas facilitan la marcha. En raras ocasiones puede hacer falta una operación para relajar músculos acortados. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La forma de herencia cambia según el tipo. En el tipo puro, el gen alterado suele venir de uno de los progenitores. En ese caso, para cada hijo de un progenitor afectado, la probabilidad es de 1 de cada 2. En el tipo complicado, el gen suele venir de ambos progenitores. En ese caso, si la pareja es portadora, en cada embarazo la probabilidad de tener un hijo afectado es de 1 de cada 4. El asesoramiento genético ayuda a entender el riesgo en la familia.
Fuente: NHS: Hereditary spastic paraplegia · Orphanet: Hereditary spastic paraplegia (ORPHA:685)
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En un centro de Adana se revisaron de forma retrospectiva los niños con HSP que tenían un diagnóstico genético.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 12 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 9 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06692712
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 temprana · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06478238
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)Aún no reclutaNCT06948019
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)ReclutandoNCT07417943
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)ReclutandoNCT07478172
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
El estudio HIMALAYA, publicado en The Lancet Neurology, analizó en la ELA un fármaco experimental.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Un estudio multicéntrico realizado en Estambul comparó a pacientes con síndrome de Guillain-Barré.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La Administración de Alimentos y Medicamentos estadounidense (FDA) aprobó la levacetilleucina para los problemas de equilibrio y de marcha en la ataxia-telangiectasia (A-T).
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:685 · ICD-11 8B44.0
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
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